Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente. Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.
- A)O teste não deve ser realizado, pois a triagem neonatal nunca deverá incorrer em falso positivos.
Errada, porque triagem neonatal pode ter falsos positivos e a presença deles não impede a realização do teste.
- B)A frequência de portadores na população é de 1 para 200.
Errada, porque a frequência de portadores em uma doença com incidência de 1/40.000 é maior do que 1/200.
- C)A doença é muito rara, com 1 portador a cada 10000 pessoas.
Errada, porque 1/10.000 descreve uma frequência de afetados, não de portadores.
- D)Não é possível calcular a frequência de portadores, sendo necessário testar a população inteira para a conhecer.
Errada, porque em equilíbrio de Hardy-Weinberg a frequência de portadores pode ser calculada a partir da incidência da doença.
- E)A frequência de portadores na população é de 1 para 100.
Certa, porque em herança autossômica recessiva com incidência de 1/40.000, a frequência de portadores é aproximadamente 2pq, ou cerca de 1/100.
Gabarito: E
Em doenças autossômicas recessivas em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a incidência da doença corresponde a q^2. Aqui, se a incidência é 1 em 40 mil, então q = 1 em 200. Como a população está em equilíbrio e os heterozigotos não têm manifestação clínica, a frequência de portadores é dada por 2pq. Como p é muito próximo de 1, essa conta fica praticamente 2q, ou seja, cerca de 1 em 100. Na prática, isso quer dizer: doença rara não significa portador raríssimo. Em herança autossômica recessiva, o alelo pode ficar “escondido” nos heterozigotos, e por isso a quantidade de portadores costuma ser bem maior do que a de afetados. O enunciado ainda diz que o teste de triagem detecta afetados e portadores igualmente. Isso ajuda na identificação, mas não altera a conta populacional pedida, porque a questão quer a frequência esperada dos portadores, não o desempenho do teste. Então o gabarito é a alternativa E: a frequência de portadores é de 1 para 100. É a aplicação clássica de Hardy-Weinberg, muito querida em prova porque parece assustadora, mas no fundo é só organizar as letras e fazer a conta sem pânico.