Um recém-nascido com um sopro sistolico ++/4 é submetido a um ecocardiograma e o diagnóstico é varios tumores cardiacos. - Assinale a opção que indica a doença mais provável.
- A)Síndrome de Down.
Síndrome de Down não é a associação clássica de múltiplos tumores cardíacos no recém-nascido.
- B)Trissomia do 18.
Trissomia do 18 pode ter cardiopatias congênitas, mas não explica o achado típico de vários tumores cardíacos.
- C)Síndrome de Willians.
A síndrome de Williams se relaciona mais com estenose supravalvar da aorta, e não com múltiplos tumores cardíacos.
- D)Esclerose tuberosa.
Correta: esclerose tuberosa é classicamente associada a rabdomiomas cardíacos múltiplos em recém-nascidos.
- E)Síndrome do X frágil.
Síndrome do X frágil não tem relação típica com tumores cardíacos no ecocardiograma.
Gabarito: D
Quando o recém-nascido tem sopro e o ecocardiograma mostra vários tumores cardíacos, a principal suspeita é rabdomioma cardíaco. Esse é o tumor cardíaco benigno mais comum na infância e aparece com muita força associado à esclerose tuberosa. Na prática, quando o laudo fala em múltiplos tumores no coração, acenda a luz da esclerose tuberosa, porque essa associação é clássica. A esclerose tuberosa é uma doença genética autossômica dominante, ligada a mutações em TSC1 ou TSC2, e pode dar lesões em pele, cérebro, rins e coração. Nos bebês, o rabdomioma pode ser achado ao nascer e até causar sopro, obstrução ou arritmia, embora muitas vezes regrida espontaneamente com o tempo. O detalhe importante aqui é que a cardiopatia não é isolada: ela costuma ser parte de um quadro sindrômico mais amplo. Por isso o gabarito é a letra D. As outras síndromes da lista não são a associação clássica com múltiplos tumores cardíacos. Em prova, o raciocínio é direto: tumor cardíaco múltiplo em recém-nascido quase sempre aponta para esclerose tuberosa, não para síndromes cromossômicas comuns como Down ou Edwards. Então, guarde a regra prática: múltiplos rabdomiomas no coração do recém-nascido = pense em esclerose tuberosa primeiro. É uma daquelas pistas que a banca coloca para ver se você liga o achado do eco ao diagnóstico sistêmico, sem cair no canto da sereia das outras síndromes.