Em relação aos distúrbios de diferenciação sexual, assinale a afirmativa incorreta.
- A)Na hiperplasia adrenal congênita, a alteração mais comum é o aumento de 21-hidroxilase.
Incorreta, porque na hiperplasia adrenal congênita o defeito mais comum é a deficiência de 21-hidroxilase, não o aumento dessa enzima.
- B)Na síndrome dos testículos feminilizantes, o cariótipo é 46 XY.
Correta, pois na síndrome dos testículos feminilizantes (insensibilidade aos andrógenos) o cariótipo é 46,XY.
- C)A hiperplasia adrenal congênita é a causa mais comum desses distúrbios.
Correta, a hiperplasia adrenal congênita é uma das causas mais frequentes de distúrbios de diferenciação sexual.
- D)No “ovotestis” o tecido ovariano é polar e o tecido testicular é central.
Correta, no ovotestis há associação de tecido ovariano e testicular, com a disposição clássica descrita em muitas referências como ovariano periférico e testicular central.
- E)Na disgenesia gonadal mista há risco de aparecimento de gonadoblastoma.
Correta, a disgenesia gonadal mista aumenta o risco de gonadoblastoma, especialmente quando há material do cromossomo Y.
Gabarito: A
Os distúrbios de diferenciação sexual são situações em que há discordância entre cromossomos, gônadas e fenótipo genital. Na prática, as causas mais lembradas em prova são a hiperplasia adrenal congênita, a insensibilidade aos andrógenos e as disgenesias gonadais. O ponto central aqui é que a hiperplasia adrenal congênita é a causa mais comum desses distúrbios e, na grande maioria dos casos, decorre de deficiência da 21-hidroxilase, e não de aumento dessa enzima. Ou seja: falta enzima, sobra virilização. A questão explora justamente essa troca malandra de palavra, que muda tudo. Na síndrome dos testículos feminilizantes, também chamada de insensibilidade completa aos andrógenos, o cariótipo é 46,XY, mas o corpo não responde aos andrógenos, então o fenótipo costuma ser feminino. Já o ovotestis é uma gônada com tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, e na disgenesia gonadal mista pode existir risco de gonadoblastoma, o que exige atenção clínica. Em provas, lembre que gônada disgenética + material do cromossomo Y acende o alerta para tumor. Resumo de ouro: na hiperplasia adrenal congênita, pense em deficiência de 21-hidroxilase como a alteração mais comum. Se a banca trocar isso por aumento da enzima, é armadilha clássica. O restante das alternativas segue a linha tradicional da endocrinologia pediátrica e da diferenciação sexual.