Relacione a alteração genética encontrada nas Talassemias ao subtipo da doença. 1. Mutação β0 no gene que codifica a síntese das cadeias β da hemoglobina 2. Mutação β+ no gene que codifica a síntese das cadeias β da hemoglobina 3. Deleção α+ no gene que codifica a síntese das cadeias α da hemoglobina 4. Deleções α0 e α+ no gene que codifica a síntese das cadeias α da hemoglobina ( ) Doença da hemoglobina H ( ) Portador assintomático do gene da talassemia ( ) Talassemia minor ( ) Talassemia major Assinale a opção que mostra a relação correta, segundo a ordem apresentada.
- A)1, 3, 2 e 4.
Errada, porque embaralha as mutações alfa e beta e não respeita a gravidade típica de cada subtipo.
- B)1, 4, 2 e 3.
Errada, porque coloca a hemoglobina H como beta0 e a forma assintomática como deleção alfa0/alfa+, invertendo a lógica das talassemias alfa.
- C)4, 2, 3 e 1.
Errada, porque começa com uma deleção alfa0/alfa+ na hemoglobina H, mas erra os demais pares ao trocar beta minor e major.
- D)2, 4, 3 e 1.
Errada, porque a hemoglobina H não corresponde a beta+ e a talassemia major não é explicada por deleção alfa.
- E)4, 3, 2 e 1.
Certa, porque associa Hb H à deleção de três genes alfa, o portador assintomático à deleção alfa+, a talassemia minor à beta+ e a major à beta0.
Gabarito: E
As talassemias são defeitos de síntese das cadeias de globina, e a gravidade depende de quanto a produção caiu e de qual cadeia foi afetada. Nas beta-talassemias, a mutação pode zerar a produção da cadeia beta, como na beta0, ou apenas reduzi-la, como na beta+. Já nas alfa-talassemias, o problema costuma ser deleção de genes alfa, e isso muda bastante o quadro clínico. Na questão, a doença da hemoglobina H aparece quando há falta de 3 genes alfa, situação típica de combinação entre deleção alfa0 e alfa+, o que leva à formação de tetrameros beta anormais. O portador assintomático costuma ter apenas 1 gene alfa perdido, ou seja, deleção alfa+, com pouca ou nenhuma repercussão clínica. A talassemia minor, em geral, corresponde à forma beta heterozigótica com redução parcial da cadeia beta, isto é, beta+. A talassemia major é a forma mais grave da beta-talassemia e costuma ocorrer quando não há produção funcional de beta, como na mutação beta0 em homozigose ou em combinações equivalentes. Por isso, a sequência correta fica: Hb H = 4, portador assintomático = 3, talassemia minor = 2, talassemia major = 1. Resumo de prova: alfa-talassemia grave por deleções múltiplas cai em Hb H, perda mínima de alfa pode ser assintomática, beta parcialmente reduzida sugere minor, e beta abolida aponta para major. A banca costuma misturar alfa e beta para ver se voce identifica a lógica da quantidade de cadeias afetadas.