Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência. Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.
- A)Displasias esqueléticas.
Errada, porque displasias esqueléticas costumam exigir investigação clínica e molecular dirigida, não sendo a indicação mais forte para microarray.
- B)Investigação de erros metabólicos.
Errada, porque erros metabólicos são melhor investigados por triagem bioquímica e testes enzimáticos ou moleculares específicos, não por microarray.
- C)Investigação de mosaicismos de baixo grau.
Errada, porque mosaicismos de baixo grau podem passar despercebidos no microarray, que não é o melhor exame para detectar alterações presentes em poucas células.
- D)Distúrbios do movimento tipo distonia.
Errada, porque distonia é um distúrbio do movimento com ampla etiologia e, em geral, pede investigação neurológica e genética específica, não microarray como exame principal.
- E)Malformações congênitas múltiplas.
Certa, porque malformações congênitas múltiplas são uma indicação clássica para microarray, já que o exame detecta microdeleções e microduplicações associadas a síndromes genéticas.
Gabarito: E
Os microarrays cromossômicos, especialmente o array-CGH e o SNP-array, são exames de primeira linha para buscar desequilíbrios do material genético, como microdeleções e microduplicações. Em termos práticos, eles ajudam quando a criança ou o paciente tem sinais de uma alteração cromossômica, mas o cariótipo comum pode não enxergar o problema. É aquele exame que “aumenta o zoom” para detectar perdas e ganhos pequenos demais para a citogenética clássica. A melhor indicação clínica costuma ser a investigação de malformações congênitas múltiplas, atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e fenótipo sindrômico sem diagnóstico definido. Nessas situações, a chance de encontrar uma alteração patogênica por microarray é relevante, por isso o exame ganhou espaço nos centros de referência e nas linhas de cuidado para doenças raras. O gabarito E está correto porque malformações congênitas múltiplas são um cenário clássico em que se suspeita de anomalia cromossômica submicroscópica. O microarray detecta justamente microdeleções e microduplicações, que podem explicar quadros com múltiplas alterações estruturais associadas. Já para mosaicismo de baixo grau, por exemplo, o microarray pode falhar dependendo da proporção de células alteradas, e para erros metabólicos ou distonias ele não é o exame de escolha inicial. Em provas, lembre: microarray brilha quando o problema parece “genético estrutural” e o fenótipo é amplo, complexo e inespecífico.