As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador. Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.
- A)O teste bioquímico de risco fetal detecta as displasias esqueléticas.
Errada, porque teste bioquímico de risco fetal é usado para outras condições, e não para detectar displasias esqueléticas.
- B)A presença de fêmures encurtados, em gancho de telefone, é definidora do diagnóstico de acondroplasia.
Errada, porque fêmures curtos e em forma de gancho podem sugerir acondroplasia, mas não fecham o diagnóstico sozinhos.
- C)A Cornélia de Lange pode ser confirmada através do cariótipo de líquido amniótico.
Errada, porque a síndrome de Cornélia de Lange não é confirmada por cariótipo de líquido amniótico, e sim por estudo molecular em genes específicos.
- D)A avaliação da relação entre as circunferências torácica e craniana e entre as circunferências torácica e abdomnial é importante para determinar a viabilidade fetal.
Certa, porque as relações entre circunferência torácica, craniana e abdominal ajudam a estimar restrição torácica e viabilidade fetal.
- E)A hipomineralização com fraturas de costela é patognomônica da osteogênese imperfeita.
Errada, porque hipomineralização e fraturas de costela podem ocorrer na osteogênese imperfeita, mas não são patognomônicas.
Gabarito: D
Na avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, o ponto central não é “adivinhar” a doença só pelo osso curto, mas estimar gravidade e viabilidade fetal. A ultrassonografia é a grande estrela: mede ossos longos, observa mineralização, forma do tórax, presença de fraturas e proporções corporais. Em vários casos, o diagnóstico etiológico definitivo só vem depois, com estudo molecular ou avaliação pós-natal. A alternativa correta é a D porque a relação entre a circunferência torácica e a craniana, assim como entre a torácica e a abdominal, ajuda a avaliar se o tórax é pequeno demais para uma ventilação adequada. Em outras palavras: não basta notar que há encurtamento ósseo; é preciso verificar se o tórax é compatível com a vida extrauterina. Tórax muito estreito sugere risco de hipoplasia pulmonar, que é uma das principais causas de mau prognóstico nessas gestações. Esse raciocínio é clássico na ultrassonografia obstétrica especializada em displasias esqueléticas. Quando o tórax é desproporcionalmente pequeno, o feto pode ter dificuldade respiratória grave ao nascer, então essas medidas entram na avaliação prognóstica. A ideia aqui é menos “nome da doença” e mais “o bebê consegue ou não respirar depois?”. As demais alternativas tentam misturar achados de imagem, genética e diagnóstico pós-natal como se fossem equivalentes, mas não são. Em prova, a banca gosta muito dessa confusão entre diagnóstico etiológico e avaliação de risco fetal. Aqui, o que decide é a análise das proporções torácicas, um marcador importante de viabilidade fetal.