As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças. Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.
- A)Baixa estatura.
Certa, porque baixa estatura eh um achado frequente em varias RASopatias, especialmente na sindrome de Noonan.
- B)Cardiopatia estrutural, principalmente estenose valvar pulmonar.
Certa, pois cardiopatia estrutural, em especial estenose valvar pulmonar, e um dos achados mais tipicos do grupo.
- C)Manchas café com leite.
Certa, porque manchas cafe com leite podem aparecer em algumas RASopatias, sobretudo na sindrome de Legius e em quadros relacionados.
- D)Hipertelorismo ocular.
Certa, pois hipertelorismo ocular e um sinal facial muito comum nas RASopatias.
- E)Deficiência intelectual moderada a grave.
Errada, porque deficiencia intelectual moderada a grave nao e a regra na maioria das RASopatias; quando ha acometimento neurocognitivo, ele costuma ser mais leve ou variavel.
Gabarito: E
As RASopatias sao um grupo de doencas geneticas causadas por alteracoes na via Ras/MAPK, que participa do controle de crescimento, diferenciacao e desenvolvimento embrionario. Por isso, elas costumam compartilhar um “jeitao” clinico parecido, com sinais que ajudam a ligar o alerta no consultorio. O mais classico eh pensar em fenotipo facial tipico, baixa estatura, defeitos cardiacos e algumas alteracoes cutaneas ou do desenvolvimento. Em muitas delas, a cardiopatia estrutural aparece com destaque, especialmente a estenose valvar pulmonar, muito lembrada nas sindromes do espectro de Noonan.