Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações. Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.
- A)É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica.
Errada, porque o quadro clínico é típico de distrofia muscular e não de miosite viral recorrente, além de haver CK muito elevada e sinal de Gower.
- B)Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.
Errada, porque a ausência de mutação no PCR não descarta Duchenne e a forma infantil de Pompe não é a interpretação mais provável desse conjunto clínico.
- C)A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.
Errada, porque apenas clínica e CK elevadas não bastam para fechar Duchenne sem confirmação genética, e o PCR isolado não define a conduta terapêutica.
- D)O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular.
Errada, porque o PCR não é suficiente para excluir distrofia de Duchenne, então não faz sentido partir diretamente para biópsia como se o diagnóstico já estivesse descartado.
- E)A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.
Certa, porque a suspeita clínica de Duchenne continua forte após PCR negativo, e o MLPA do gene DMD é o exame adequado para pesquisar deleções e duplicações não vistas no PCR.
Gabarito: E
Na distrofia muscular de Duchenne, o quadro clínico costuma aparecer na infância com atraso motor, dificuldade para correr, subir escadas e o famoso sinal de Gower, junto com elevação importante de CPK. Quando a suspeita é forte, um exame molecular inicial pode ser o PCR para algumas deleções do gene DMD, mas isso não exclui a doença se vier negativo, porque o PCR não detecta todas as alterações possíveis. Por isso, uma PCR sem mutação não encerra a investigação. O próximo passo é ampliar a análise genética com MLPA do gene DMD, que pesquisa deleções e duplicações maiores, muito comuns nessa doença. Se ainda assim não houver diagnóstico, aí sim pode-se avançar para sequenciamento, conforme o caso e a disponibilidade. Em genética médica, o raciocínio é simples: clínica muito sugestiva não pode ser descartada por um teste incompleto. Então, o gabarito E está correto porque a suspeita de Duchenne permanece alta e o exame indicado para complementar a investigação é o MLPA do gene DMD. A biópsia muscular ficou mais reservada para situações em que a investigação genética não fecha o diagnóstico ou quando não há acesso aos testes moleculares adequados. Em prova, a banca gosta de cobrar exatamente essa armadilha: teste negativo não significa doença descartada, principalmente quando o método usado não avalia todo o espectro de mutações. Aqui, a história clínica manda mais alto que um PCR isolado, quase como um músculo pedindo socorro antes do laudo chegar.