A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.
- A)Mulher com câncer de mama triplo negativo, aos 60 anos.
Errada, porque câncer de mama triplo negativo é um achado que pode sugerir BRCA, mesmo aos 60 anos, e merece avaliação conforme o contexto clínico e familiar.
- B)Homem com câncer de mama.
Errada, porque câncer de mama em homem é raro e é um forte marcador de possível predisposição hereditária, inclusive por BRCA2.
- C)Mulher com carcinoma peritoneal primário, aos 51 anos.
Errada, porque carcinoma peritoneal primário é um câncer associado ao espectro de BRCA e sugere risco hereditário.
- D)Mulher com câncer de mama, luminal A, aos 34 anos.
Errada, porque câncer de mama em idade muito jovem, como aos 34 anos, é um sinal clássico de suspeita de predisposição hereditária.
- E)Na avaliação de mulher com mamografia com BI-RADS 4A aos 30 anos.
Certa, porque BI-RADS 4A indica apenas suspeita baixa para malignidade e não configura, por si, um quadro sugestivo de síndrome hereditária por BRCA.
Gabarito: E
As síndromes hereditárias de câncer por BRCA1 e BRCA2 aparecem, na prática, quando o padrão clínico acende o alerta: câncer de mama em idade jovem, câncer de mama masculino, câncer de ovário/tuba/peritônio, doença triplo negativa em faixa etária mais suspeita, entre outros. A lógica do NCCN é justamente identificar situações em que a chance de mutação germinativa fica relevante e, aí, vale encaminhar para aconselhamento genético e teste molecular. Entre os sinais clássicos, chamam atenção: mulher com câncer de mama em idade precoce, especialmente antes dos 45 anos; tumor triplo negativo em idade mais jovem; homem com câncer de mama, que é raro e levanta suspeita; e carcinoma seroso de ovário, tuba ou peritônio, mesmo sem grande história familiar. Ou seja, não é só "ter câncer", é o tipo de câncer, a idade e o contexto familiar que mudam o jogo. O gabarito é a letra E porque BI-RADS 4A não é diagnóstico de câncer, mas sim uma categoria de achado mamográfico com baixa suspeição, que indica necessidade de investigação, não uma síndrome hereditária por si só. Então, nessa situação, ainda não há evidência de doença oncológica que sugira predisposição hereditária, muito menos um padrão típico de BRCA. Já as demais alternativas trazem cenários bem mais compatíveis com indicação de avaliação genética segundo as diretrizes do NCCN. Em prova, pense assim: a banca gosta de misturar achado de imagem, fator de risco e câncer já estabelecido para ver se voce separa investigação diagnóstica de suspeita real de predisposição hereditária.