A síndrome de Dravet é uma condição rara mas é uma das mais graves epilepsias da infância. Costuma estar associada à mutação no gene
- A)LRRK2.
LRRK2 é mais lembrado em doença de Parkinson, não na síndrome de Dravet.
- B)UBE2A.
UBE2A se relaciona a síndromes neurodesenvolvimentais específicas, mas não é o gene clássico de Dravet.
- C)SCN1A.
Correta: a síndrome de Dravet costuma estar associada a mutações no gene SCN1A.
- D)G542X.
G542X é uma mutação clássica do gene CFTR, associada à fibrose cística, não à epilepsia de Dravet.
- E)MECP2.
MECP2 é o gene mais lembrado na síndrome de Rett, e não na síndrome de Dravet.
Gabarito: C
A síndrome de Dravet é uma epilepsia grave da infância, geralmente com início no primeiro ano de vida, crises febris prolongadas e evolução com múltiplos tipos de crise e atraso do desenvolvimento. É daqueles quadros que fazem o neurologista pensar em genética cedo, porque o padrão clínico é bem sugestivo e o curso costuma ser arrastado e difícil de controlar. O ponto mais cobrado em prova é a associação com mutação no gene SCN1A, que codifica uma subunidade do canal de sódio dependente de voltagem. Quando esse canal funciona mal, os neurônios ficam mais suscetíveis a descargas anormais, o que ajuda a explicar a epilepsia refratária e a gravidade do quadro. Na prática de concurso, vale guardar a tríade mental: infância precoce, crises prolongadas e SCN1A. Se a questão falar em Dravet, a banca quer justamente esse gene, sem rodeios. É a assinatura clássica do tema. Por isso o gabarito C está correto: SCN1A é a mutação mais associada à síndrome de Dravet.