Jovem de 15 anos apresenta, desde os 8 anos de idade, crises de dor abdominal, febre, dor torácica, mialgias difusas, além de manchas vermelhas pelo corpo, edema periorbitário e conjuntivite, que duram de uma a três semanas e melhoram espontaneamente ou com o uso de corticoterapia. Assinale a opção que indica o diagnóstico mais provável e o exame que confirmaria este diagnóstico, respectivamente.
- A)Síndrome de Muckle-Wells / pesquisa da mutação do gene NLRP3.
Muckle-Wells é uma síndrome associada ao NLRP3, com urticária, surdez e inflamação sistêmica, mas o quadro descrito é mais compatível com crises longas e edema periorbitário de TRAPS.
- B)Síndrome periódica associada ao receptor do TNFα (TRAPS) / pesquisa da mutação do gene TNFRSF1A.
Correta: TRAPS costuma cursar com febre prolongada, dor abdominal, torácica, mialgias, rash e edema periorbitário, e a confirmação é pela mutação no gene TNFRSF1A.
- C)Deficiência da mevalonato quinase / pesquisa da mutação do gene MVK
A deficiência de mevalonato quinase tem outro padrão clínico, frequentemente com linfonodomegalia, diarreia e aftas, e não é a melhor explicação para crises longas com esse conjunto de achados.
- D)Febre familiar do Mediterrâneo / pesquisa da mutação do gene MEFV.
A febre familiar do Mediterrâneo geralmente provoca crises mais curtas e recorrentes, além de não combinar tão bem com edema periorbitário e duração de uma a três semanas.
- E)Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) / pesquisa da mutação do gene NLRP3.
CAPS envolve mutação em NLRP3 e costuma se manifestar com urticária e outras alterações inflamatórias típicas, mas o quadro da questão favorece outra síndrome periódica autoinflamatória.
Gabarito: B
A chave da questão está em reconhecer uma síndrome autoinflamatória com crises recorrentes desde a infância, febre, dor abdominal e torácica, mialgias, exantema e edema periorbitário, com duração prolongada de vários dias a semanas. Esse conjunto aponta mais para a síndrome periódica associada ao receptor do TNF alfa (TRAPS), que costuma ter crises mais longas do que outras síndromes periódicas e pode melhorar com corticoterapia, o que combina bem com o enunciado. Na TRAPS, o defeito está no gene TNFRSF1A, que codifica o receptor do TNF alfa. A confirmação é feita por pesquisa de mutação nesse gene. Em prova, isso é muito cobrado porque a clínica se sobrepõe a outras febres periódicas, então o detalhe da duração das crises e o edema periorbitário ajudam bastante na separação. Agora, compare com os rivais clássicos: a febre familiar do Mediterrâneo tende a ter crises mais curtas, geralmente de 1 a 3 dias, e a deficiência de mevalonato quinase costuma vir com episódios febris associados a linfonodos, diarreia e aftas, além de início bem precoce. Já CAPS e Muckle-Wells costumam ter urticária, surdez neurossensorial e quadro mais ligado à criopirina, isto é, NLRP3. Resumo de prova: crise longa, dor abdominal e torácica, mialgia, rash e edema periorbitário pensam em TRAPS. O gabarito B está correto porque junta o fenótipo clínico típico com o teste confirmatório certo, que é a mutação em TNFRSF1A.