Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir. I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner. II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma. III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m2. Está correto o que se afirma em
- A)I, somente.
Errada, porque a afirmativa I não é verdadeira como regra diagnóstica de Turner.
- B)II, somente.
Errada, porque a II está correta, mas a alternativa ignora que a III também está correta.
- C)III, somente.
Errada, porque a III está correta, mas a II também está correta.
- D)I e II, somente.
Errada, porque a I não se sustenta, já que o caso descrito não define Turner.
- E)II e III, somente.
Certa, porque as afirmativas II e III estão corretas e a I está incorreta.
Gabarito: E
A síndrome de Turner é, em essência, um quadro ligado ao cromossomo X, com perda total ou parcial desse material genético. Por isso, o diagnóstico não depende só de "ter cara de Turner" ou de ter baixa estatura: o cariótipo manda muito na história. Alterações autossômicas, como uma deleção em outro cromossomo, não fecham Turner por si só. Na afirmativa II, a ideia está correta: a mosaicismo 45,X/46,XY entra no espectro de disgenesia gonadal relacionada ao Turner e traz um ponto de alerta importante, que é o risco aumentado de gonadoblastoma, especialmente quando há material do cromossomo Y. Em prova, sempre acenda o farol quando aparecer Y em paciente com fenótipo feminino e gônadas disgenéticas. A afirmativa III também está correta. Em gestantes com Turner, o grande medo é dissecção de aorta, então o parto precisa ser planejado com base no risco cardiovascular. Quando o índice da aorta ascendente é menor do que 2,0 cm/m², a via vaginal é considerada adequada; acima disso, a discussão muda e o risco sobe de patamar. Assim, o gabarito é E porque as afirmativas II e III estão certas, enquanto a I não se sustenta como diagnóstico de Turner. A banca costuma cobrar exatamente essa leitura: Turner é cromossômico, o Y muda o risco oncológico, e a gravidez exige cuidado cardiológico bem mais importante do que qualquer chute obstétrico improvisado.