Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter. Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.
- A)A filha não pode ser dele, sendo uma instância clara de não-paternidade.
Errada, porque a existência de uma filha não exclui Klinefelter, já que alguns pacientes podem ter fertilidade residual ou diagnóstico tardio.
- B)O diagnóstico provavelmente está incorreto, já que ele apresenta barba, não tem alta estatura e já teve filhos.
Errada, porque barba, estatura não muito alta e paternidade prévia não afastam a síndrome, que pode ter expressão clínica bem variável.
- C)A maioria dos pacientes com a síndrome de Klinefelter tem atraso de fala grave e outros problemas de desenvolvimento.
Errada, porque atraso de fala grave e grandes problemas do desenvolvimento não ocorrem na maioria dos casos; o quadro costuma ser mais sutil.
- D)A maioria dos pacientes com a síndrome de Klinefelter é oligossintomático.
Certa, porque a maioria dos pacientes tem poucos sinais e sintomas, sendo o diagnóstico frequentemente feito por investigação de infertilidade.
- E)O risco de câncer de mama deste paciente é maior do que o de uma mulher.
Errada, porque o risco de câncer de mama aumenta em relação ao homem, mas não supera o risco observado em mulheres.
Gabarito: D
A síndrome de Klinefelter é a aneuploidia sexual mais comum no homem, em geral com cariótipo 47,XXY, e costuma aparecer só quando alguém investiga infertilidade, puberdade incompleta ou um achado laboratorial meio teimoso, como a oligoazoospermia. O ponto principal é este: muitos pacientes têm quadro clínico discreto, com sinais pouco chamativos, e por isso passam anos sem diagnóstico. Na prática, o fenótipo é muito variável, e nem todo homem com Klinefelter vai ter aparência caricata, atraso cognitivo importante ou história reprodutiva “limpa”. O homem descrito na questão, apesar de ter barba, estatura mediana e até filha, pode sim ter Klinefelter. Isso acontece porque o quadro pode ser mosaico ou simplesmente pouco expressivo, e alguns pacientes conseguem gerar descendência antes de o hipogonadismo e a infertilidade ficarem mais evidentes. Ou seja: ter barba, não ser muito alto e já ter filhos não exclui o diagnóstico. O gabarito está na letra D porque a maioria dos pacientes é oligossintomática, isto é, apresenta poucos sinais e sintomas, frequentemente só percebidos na vida adulta. É muito comum a queixa de infertilidade, testículos pequenos, hipogonadismo e alterações discretas de desenvolvimento corporal, enquanto manifestações neurológicas graves não são a regra. Em prova, pense na síndrome como uma condição frequentemente subdiagnosticada, não como um quadro exuberante. Um detalhe clássico de concursos: Klinefelter aumenta risco de ginecomastia e câncer de mama masculino em relação ao homem sem a síndrome, mas isso não significa risco maior do que o de uma mulher. Então a banca costuma misturar comparação errada de risco, traços fenotípicos exagerados e infertilidade como se fosse infertilidade absoluta.