Mulher, 25 anos, foi diagnosticada com angioedema hereditário (AEH) com deficiência quantitativa do inibidor de C1 e tem um filho com 6 meses de idade, saudável e assintomático. Ela está preocupada com a possibilidade do seu filho também apresentar a mesma doença. Quanto ao diagnóstico do AEH nesta criança, assinale a opção que indica a melhor conduta.
- A)Solicitar dosagem sérica de C3, C4, CH50, C1q.
Errada, porque C3, CH50 e C1q não são o painel mais útil para suspeita de AEH por deficiência de C1-inibidor.
- B)Solicitar dosagem sérica de C4 e avaliação quantitativa do inibidor de C1.
Errada, porque C4 e dosagem quantitativa isolada do C1-inibidor não bastam, já que a avaliação funcional também é importante.
- C)Solicitar dosagem sérica de C4, avaliação quantitativa e funcional do inibidor de C1.
Errada, porque os exames são adequados, mas em lactentes o resultado pode ser impreciso e deve ser repetido após 1 ano de idade.
- D)Solicitar dosagem sérica de C4, avaliação quantitativa e funcional do inibidor de C1 e repetir após 1 ano de idade. Realizar teste genético se disponível.
Certa, porque a investigação deve incluir C4, C1-inibidor quantitativo e funcional, com repetição após 1 ano e teste genético se disponível.
- E)Não é necessária investigação diagnóstica.
Errada, porque o filho de paciente com AEH tem risco aumentado e merece investigação, mesmo se ainda estiver assintomático.
Gabarito: D
O angioedema hereditário (AEH) por deficiência de C1-inibidor é uma doença autossômica dominante, então o filho de uma paciente afetada tem risco real de também portar a alteração. O ponto-chave aqui é a idade: em lactentes pequenos, os testes de complemento podem vir alterados de forma transitória, o que atrapalha a interpretação. Por isso, não basta fazer um exame e bater o martelo com 6 meses de vida, como se o laboratório fosse um oráculo infalível. Na suspeita de AEH, os exames clássicos são C4, dosagem quantitativa do C1-inibidor e, idealmente, sua avaliação funcional. O C4 costuma estar reduzido e é um bom exame de triagem, mas em crianças muito pequenas isso ainda pode ser pouco confiável. A interpretação fica mais segura com a repetição após 1 ano de idade, quando o sistema complemento já está mais maduro. Se houver disponibilidade, o teste genético ajuda bastante, porque identifica a mutação causal e pode esclarecer o diagnóstico mais cedo. Em uma criança assintomática, isso é especialmente útil para orientar seguimento, evitar gatilhos e planejar condutas em procedimentos e emergências. Assim, a melhor conduta é pedir C4, avaliação quantitativa e funcional do C1-inibidor e repetir depois de 1 ano de idade, com teste genético se disponível. A lógica da banca aqui é simples: em bebê pequeno, exame isolado pode enganar; em concurso, quando o laboratório pode falhar pela idade, a banca adora uma repetição estratégica.