Paciente com doença de Huntington se mostra muito preocupado com a possibilidade de sua filha de 20 anos também vir a ter a doença. Considerando que a mãe da filha dele é saudável, a chance de a filha também ter a doença é de:
- A)0%;
Errada, porque a doença de Huntington não é herdada com chance zero quando um dos pais é afetado.
- B)12,5%;
Errada, porque 12,5% não corresponde à herança autossômica dominante nesse cenário.
- C)25%;
Errada, porque 25% seria compatível com outro padrão de herança, não com um pai afetado por doença autossômica dominante.
- D)50%;
Certa, porque a doença de Huntington é autossômica dominante e, com um dos pais afetado, cada filho tem 50% de chance de herdar a mutação.
- E)75%.
Errada, porque 75% superestima o risco e não corresponde à transmissão mendeliana descrita no caso.
Gabarito: D
A doença de Huntington é um exemplo clássico de herança autossômica dominante. Isso significa que basta uma cópia do gene alterado para a pessoa poder manifestar a doença. Em geral, quando um dos pais é afetado e o outro é saudável, a chance de cada filho herdar a mutação é de 50%, como se fosse um sorteio justo de moeda genética. No caso da questão, o pai tem Huntington e a mãe da filha é saudável. Se o pai é portador da mutação em heterozigose, cada filho tem metade de chance de receber o alelo alterado e metade de chance de receber o alelo normal. Por isso, a chance de a filha também ter a doença é 50%. Um detalhe importante: a doença de Huntington costuma ter início na vida adulta, então uma pessoa de 20 anos pode ainda não ter sintomas mesmo se já tiver herdado a mutação. Mas a pergunta não está falando de sintomas agora, e sim da chance de "também vir a ter a doença". Então o raciocínio correto é o da transmissão genética. Resumo de prova: autossômica dominante, um genitor afetado, outro saudável, risco para cada filho = 50%. É o tipo de conta que a banca gosta de cobrar sem misericórdia, porque parece simples, mas muita gente escorrega em recessividade ou em probabilidade acumulada.