A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade. Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.
- A)A infecção pela parotidite infecciosa na infância.
Errada: parotidite pode causar orquite e reduzir a fertilidade, mas não leva tipicamente à agenesia bilateral dos ductos deferentes.
- B)A exposição à radiação em exames de imagem pélvicos.
Errada: radiação pélvica pode lesar a espermatogênese, porém não explica ausência congênita dos ductos deferentes.
- C)Doença associada ao CFTR.
Certa: agenesia bilateral dos ductos deferentes é achado clássico associado a mutações do CFTR, frequentemente ligada à fibrose cística.
- D)Deficiência vitamínica, principalmente vitaminas D e E.
Errada: deficiência de vitaminas não causa esse padrão anatômico de obstrução congênita do trato reprodutor masculino.
- E)Síndrome de Klinefelter.
Errada: a síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo e azoospermia por falência testicular, mas não agenesia dos ductos deferentes.
Gabarito: C
Azoospermia é a ausência de espermatozoides no sêmen e, quando se confirma em mais de um espermograma, você precisa pensar em causas obstrutivas ou não obstrutivas. Um dado bem importante aqui é a agenesia bilateral dos ductos deferentes: isso sugere falha de formação desses ductos, e não um problema de produção testicular isolado. Na prática, esse achado é clássico de doença associada ao CFTR, especialmente as mutações ligadas à fibrose cística, que podem aparecer mesmo em homens sem quadro pulmonar exuberante. O ducto deferente faz parte do caminho que o espermatozoide percorre para sair do testículo. Se ele não existe dos dois lados, os espermatozoides até podem ser produzidos, mas não conseguem chegar ao ejaculado, gerando azoospermia obstrutiva. Por isso, o exame de imagem da bolsa escrotal é tão útil: ele não só confirma a suspeita, como aponta para uma causa genética específica. A associação com CFTR é muito cobrada em prova porque é um daqueles achados que “entregam” o diagnóstico. Homens com agenesia bilateral dos ductos deferentes devem ser investigados para variantes no CFTR, e isso também tem impacto em aconselhamento genético, já que a parceira pode precisar ser avaliada conforme o contexto reprodutivo. As outras alternativas tentam desviar para causas de infertilidade masculina, mas nenhuma explica tão bem a ausência bilateral dos ductos deferentes. Aqui, o segredo é lembrar: azoospermia + ausência dos ductos deferentes = pense em CFTR antes de sair culpando hormônio, vitamina ou exposição ambiental.