A encefalopatia neurogastrointetinal mitocondrial é a doença causada por mutação no gene TYMP, que causa a perda da função da enzima
- A)desoxiuridina.
Errada: desoxiuridina é uma substância que se acumula na doença, não a enzima cuja função é perdida.
- B)fosfolipase A2.
Errada: fosfolipase A2 não tem relação com a mutação do gene TYMP nem com a MNGIE.
- C)Timidina fosforilase.
Certa: o gene TYMP codifica a timidina fosforilase, cuja perda de função causa a doença.
- D)Tet3.
Errada: Tet3 não é a enzima envolvida nessa síndrome mitocondrial.
- E)monoaminoxidase.
Errada: monoaminoxidase não é a enzima afetada na encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial.
Gabarito: C
A encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial, também chamada de MNGIE, é uma doença rara causada por mutação no gene TYMP. Esse gene codifica a enzima timidina fosforilase, e a perda da sua função leva ao acúmulo de timidina e desoxiuridina, que atrapalham a manutenção do DNA mitocondrial. Resultado: um quadro clínico com sintomas gastrointestinais, neuropatia periférica, oftalmoplegia e perda de peso, entre outros sinais bem marcantes. O ponto central da questão é lembrar que TYMP não é o nome da enzima, mas do gene. A enzima afetada é a timidina fosforilase. É uma associação clássica em provas: gene mutado, enzima correspondente perdida, doença mitocondrial instalada com aquele ar de caso raro que a banca adora cobrar. Por isso, o gabarito é a letra C. Quando a questão fala em perda de função da enzima, ela está pedindo exatamente a timidina fosforilase. Se você marcou outra opção, provavelmente caiu na armadilha de misturar substrato acumulado com enzima defeituosa, o que é uma confusão bem comum nesse tema.