Com relação ao diagnóstico molecular de tumores, analise as afirmativas a seguir. I. A mutação BRAF V600E não é exclusiva de alguns melanomas, mas pode ocorrer também no carcinoma papilar de tireóide e no adenocarcinoma de cólon. II. Tumores calcificantes de células de Sertoli podem apresentar mutação em PRKAR1A. III. A maioria dos carcinomas pulmonares de células pequenas apresentam a fusão EML4-ALK. Está correto o que se afirma em
- A)I, somente.
A alternativa diz que apenas a afirmativa I estaria correta. De fato, a I está certa ao lembrar que a mutação BRAF V600E não é exclusiva do melanoma e também aparece no carcinoma papilífero de tireoide e em parte dos adenocarcinomas colorretais. O erro é desconsiderar a II, que também é verdadeira, pois tumores calcificantes de células de Sertoli podem estar associados a mutações em PRKAR1A, especialmente no contexto da síndrome de Carney.
- B)II, somente.
Aqui se afirma que somente a II estaria correta. A II realmente procede, porque os tumores calcificantes de células de Sertoli podem apresentar mutação em PRKAR1A, um achado clássico ligado à via da proteína quinase A e à síndrome de Carney. O problema é que a I também é verdadeira, já que BRAF V600E pode ocorrer em melanoma, carcinoma papilífero de tireoide e adenocarcinoma de cólon.
- C)III, somente.
Esta alternativa sustenta que apenas a III estaria correta. Isso não se sustenta, porque a III está errada: a fusão EML4-ALK é típica de um subgrupo de adenocarcinomas de pulmão, e não da maioria dos carcinomas pulmonares de pequenas células. Além disso, as afirmativas I e II são verdadeiras, então a alternativa fica afastada por dupla inadequação.
- D)I e II, somente.
A alternativa reúne as afirmativas I e II, que são as corretas. A I é verdadeira porque a mutação BRAF V600E aparece não só em melanomas, mas também em carcinoma papilífero de tireoide e em adenocarcinoma de cólon. A II também é verdadeira, pois tumores calcificantes de células de Sertoli podem ter mutação em PRKAR1A, enquanto a III é falsa porque a fusão EML4-ALK não é característica da maioria dos carcinomas pulmonares de pequenas células.
- E)I, II e III.
Esta opção afirma que I, II e III estariam corretas. As duas primeiras realmente estão de acordo com o diagnóstico molecular de tumores, mas a III falha ao atribuir a fusão EML4-ALK aos carcinomas pulmonares de pequenas células em sua maioria. Essa fusão é bem mais associada a adenocarcinomas de pulmão, ao passo que o carcinoma de pequenas células costuma mostrar alterações como inativação de TP53 e RB1.
Gabarito: D
No diagnóstico molecular dos tumores, a banca gosta de cobrar mutações e fusões que aparecem em mais de um câncer, então vale a regra de ouro: um marcador pode ser típico de um tumor e ainda assim surgir em outros. A mutação BRAF V600E é um bom exemplo, porque aparece em melanoma, mas também em carcinoma papilar de tireoide e em adenocarcinoma de cólon. Então a afirmativa I está correta. A afirmativa II também está correta. Tumores calcificantes de células de Sertoli podem estar associados a mutação em PRKAR1A, gene ligado à via da proteína quinase A e a algumas síndromes hereditárias com múltiplas manifestações tumorais. Em prova, esse tipo de associação genética específica costuma ser cobrado como marcador de síndrome ou de subtipo tumoral. Já a afirmativa III está errada por um detalhe clássico de pegadinha: a fusão EML4-ALK é conhecida sobretudo em alguns adenocarcinomas de pulmão, não na maioria dos carcinomas pulmonares de células pequenas. Ou seja, a banca misturou um alvo molecular verdadeiro com o tipo histológico errado. Por isso, o gabarito é D: I e II, somente.