Paciente com distúrbio hereditário com arteriopatia cerebral autossômica dominante, com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. O diagnóstico é de
- A)Alzheimer.
Errada, porque Alzheimer é uma demência neurodegenerativa, sem o padrão típico de arteriopatia hereditária com infartos subcorticais.
- B)Pick.
Errada, porque a doença de Pick é uma forma de demência frontotemporal, não uma vasculopatia cerebral dominante.
- C)Parkinson.
Errada, porque Parkinson é um distúrbio extrapiramidal motor, e não explica infartos subcorticais nem leucoencefalopatia hereditária.
- D)Creutzfeld-Jakob.
Errada, porque Creutzfeld-Jakob é uma encefalopatia priônica rapidamente progressiva, diferente do quadro vascular crônico descrito.
- E)Cadasil.
Certa, porque CADASIL é exatamente a arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
Gabarito: E
A pista principal da questão é a combinação de herança autossômica dominante com arteriopatia cerebral, infartos subcorticais e leucoencefalopatia. Isso praticamente acende a luz de CADASIL, uma doença genética dos pequenos vasos cerebrais causada, na maioria dos casos, por mutações no gene NOTCH3. Ela costuma aparecer com enxaqueca com aura, AVCs lacunares recorrentes, alterações cognitivas e sinais de comprometimento da substância branca na ressonância. O nome já ajuda bastante: CAdASIL significa Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Em português, é exatamente a descrição do enunciado em versão completa e sem maquiagem. Ou seja, não é uma demência degenerativa clássica nem uma doença extrapiramidal, mas uma vasculopatia hereditária que dá lesões isquêmicas pequenas e difusas no cérebro. Em provas, a banca costuma misturar esse quadro com outras doenças neurológicas porque o paciente pode ter declínio cognitivo. Mas aqui o detalhe decisivo é a topografia e o mecanismo: subcortical, leucoencefalopatia e herança dominante apontam para uma doença vascular hereditária, não para Alzheimer, Pick, Parkinson ou Creutzfeld-Jakob. Por isso, o gabarito é E. Se quiser guardar uma frase-chave, pense assim: "jovem ou adulto com AVC de repetição, enxaqueca com aura e família com o mesmo problema? Desconfie de CADASIL".