As miotonias congênitas caracterizadas pela ausência de distrofia mucular e a presença de fenômeno miotônico são classificadas como
- A)doença congênita.
Errada, porque “doença congênita” é genérico demais e não define o mecanismo específico dessas miotonias.
- B)doença dos canais iônicos.
Certa, pois miotonia congênita sem distrofia muscular é classicamente uma canalopatia, ligada a defeitos nos canais iônicos do músculo.
- C)distrofinopatias.
Errada, porque distrofinopatias envolvem alteração da distrofina e cursam com distrofia muscular, não com miotonia congênita típica.
- D)glicogenose.
Errada, porque glicogenoses são doenças de armazenamento e não a classificação clássica das miotonias congênitas descritas no enunciado.
- E)miopatia mitocondrial.
Errada, porque miopatias mitocondriais têm outro mecanismo fisiopatológico e outro padrão clínico, não sendo a classificação do fenômeno miotônico congênito.
Gabarito: B
As miotonias congênitas são doenças em que o músculo demora mais do que deveria para relaxar depois da contração, dando aquele quadro clássico de rigidez e “travamento” muscular. O ponto-chave da questão é que, nessas condições, não existe distrofia muscular importante no sentido estrutural, mas há fenômeno miotônico bem definido. Isso já afasta várias miopatias degenerativas e puxa o raciocínio para alterações funcionais do músculo. A classificação correta é a de doença dos canais iônicos, porque o problema está nos canais de membrana, especialmente nos canais de cloro e, em alguns casos, de sódio. Quando esses canais falham, o músculo fica hiperexcitável e relaxa mal após a contração, produzindo miotonia. É por isso que esse grupo recebe o nome de canalopatias musculares. Na prática, o quadro pode variar de leve a mais intenso, com rigidez que melhora após repetição do movimento em alguns casos. Não é uma doença por depósito de glicogênio, nem uma distrofinopatia, nem uma miopatia mitocondrial. O “segredo” aqui é lembrar que miotonia congênita aponta para canal iônico, não para destruição muscular progressiva. Então, o gabarito B está correto porque as miotonias congênitas com ausência de distrofia muscular e presença de fenômeno miotônico são canalopatias. Em prova, sempre que aparecer rigidez muscular + miotonia sem distrofia, pense primeiro em defeito de canal de membrana, que é exatamente a lógica cobrada aqui.