Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais. Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura. Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.
- A)A presença de fenda palatina e malformação renal confirma um diagnóstico de Síndrome Velocardiofacial.
Errada: fenda palatina e malformação renal não confirmam síndrome velocardiofacial, que costuma envolver deleção 22q11.2, cardiopatia e alterações de face, não esse conjunto clássico.
- B)A presença de mielomeningocele aponta para uma malformação ao caso.
Errada: mielomeningocele é uma malformação importante, mas isoladamente não define a síndrome nem explica o padrão global do caso.
- C)O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.
Certa: a associação de holoprosencefalia, fenda palatina, polidactilia e anomalia renal é típica da trissomia 13 (síndrome de Patau).
- D)A polidactilia com malformação renal é fortemente indicativa de Síndrome de Bardet-Biedl, na qual a mielomeningocele é uma característica definidora.
Errada: Bardet-Biedl pode cursar com polidactilia e alterações renais, mas mielomeningocele não é característica definidora e o quadro não é o mais típico do recém-nascido descrito.
- E)O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 18.
Errada: a trissomia 18 tem outro padrão clássico, com importante restrição de crescimento, mãos fechadas com dedos sobrepostos e orelhas de implantação baixa, não esse conjunto de achados.
Gabarito: C
Quando o neonatologista vê uma combinação de malformações, a melhor pista costuma ser o “desenho” do quadro, e não um achado isolado. Aqui, a associação de fenda palatina, polidactilia, suspeita de holoprosencefalia e alteração renal aponta fortemente para uma síndrome cromossômica clássica, especialmente a trissomia 13. A trissomia 13, também chamada síndrome de Patau, costuma dar um pacote bem reconhecível: malformações de linha média, como holoprosencefalia e fendas labiopalatinas, além de polidactilia e anomalias renais. É um daqueles quadros em que vários achados “conversam” entre si e formam uma cara clínica típica, em vez de parecerem eventos soltos. Já a mielomeningocele pode aparecer como malformação associada no caso, mas não é o achado que define a síndrome. O que realmente pesa aqui é o conjunto: fenda palatina + polidactilia + holoprosencefalia + malformação renal, que é muito mais compatível com trissomia 13 do que com outras síndromes genéticas comuns do recém-nascido. Por isso, o gabarito é a alternativa C. Em prova, quando aparecer polidactilia com defeitos de linha média e malformações renais, pense primeiro em Patau antes de sair caçando síndromes mais “exóticas”.