As opções a seguir apresentam afirmativas corretas sobre a Síndrome de Peutz-Jeghers, à exceção de uma. Assinale-a.
- A)Mutações no gene LKB1/STK11 estão presentes em aproximadamente metade dos pacientes com a forma familiar da doença.
Certa: mutações em LKB1/STK11 são encontradas em parte dos casos familiares, em torno de metade, embora a frequência varie entre séries.
- B)Trata-se de uma doença autossômica dominante.
Certa: a síndrome de Peutz-Jeghers tem herança autossômica dominante.
- C)Clínicamente, apresenta-se na forma de pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação cutânea.
Certa: o quadro típico inclui pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação mucocutânea.
- D)Não implica em risco aumentado de neoplasias malignas.
Errada: a síndrome aumenta o risco de neoplasias malignas, inclusive gastrointestinais e extraintestinais.
- E)Os pólipos ocorrem mais frequentemente no intestino delgado, embora possam também ocorrer no estômago e cólon e, mais raramente, na bexiga e nos pulmões.
Certa: os pólipos acometem mais o intestino delgado, mas também podem aparecer em estômago e cólon, e raramente em outros órgãos.
Gabarito: D
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome hereditária clássica, de transmissão autossômica dominante, associada a pólipos hamartomatosos e à hiperpigmentação mucocutânea, aquela manchinha escura que costuma aparecer em lábios e região perioral. O gene mais ligado ao quadro é o LKB1/STK11, e mutações nele aparecem em parte importante dos casos familiares, embora nem todos os pacientes tenham a mutação identificada. Isso cai muito em prova porque mistura achado clínico visível com risco genético e risco oncológico. O ponto central é que não se trata de uma condição “inofensiva”. Pelo contrário: a síndrome aumenta o risco de neoplasias malignas ao longo da vida, com risco elevado para tumores gastrointestinais e também extraintestinais, como pâncreas, mama, ovário, testículo e outros. Então a frase que nega aumento de risco tumoral está errada e é exatamente a exceção pedida pela questão. Quanto à distribuição dos pólipos, eles aparecem com mais frequência no intestino delgado, mas podem surgir no estômago e no cólon, e também em locais menos comuns, como vias urinárias e pulmões. Em resumo: pólipo hamartomatoso + pigmentação cutânea + herança dominante + risco aumentado de câncer = pense em Peutz-Jeghers sem hesitar.