Paciente de 36 anos, procura mastologista devido a histórico familiar positivo para câncer de mama. Não tem sintomas mamários. Refere que mãe apresentou câncer de mama aos 48 anos falecida da doença 4 anos após diagnóstico, irmã de 38 anos realizou diagnóstico recente da doença e atualmente está em regime de quimioterapia neoadjuvante. Não tem alterações ao exame físico. Sobre o caso, assinale a afirmativa incorreta.
- A)Esta paciente tem indicação de rastreamento com mamografia e ressonância mamária já aos 36 anos com intervalos anuais de realização em caso de normalidade.
Certa, porque o histórico familiar indica alto risco e justifica rastreamento anual com mamografia e ressonância mamária, conforme estratificação de risco.
- B)Tanto a paciente quanto sua irmã possuem indicação de serem avaliadas por médico geneticista.
Certa, pois paciente e irmã devem ser avaliadas por geneticista para investigação de síndrome hereditária e orientação familiar.
- C)É muito importante para o caso a discussão de medidas de prevenção primária do câncer como quimioprevenção e cirurgias redutoras de risco.
Certa, já que em mulheres de alto risco deve-se discutir prevenção primária, incluindo quimioprevenção e, em casos selecionados, cirurgia redutora de risco.
- D)Em caso de teste genético negativo para mutações germinativas patogênicas ou variantes de significado incerto paciente é considerada de baixo risco para o câncer de mama
Errada, porque teste genético negativo ou com variante de significado incerto não exclui risco elevado quando a história familiar é forte; o risco continua sendo definido pelo contexto clínico e familiar.
- E)Paciente possui alto risco para câncer de mama, portanto deve ser orientada sobre fatores de risco modificáveis e estilo de vida saudável.
Certa, pois paciente com forte antecedente familiar deve receber orientação sobre fatores modificáveis, como peso, álcool, atividade física e estilo de vida saudável.
Gabarito: D
Esta paciente tem um quadro bem sugestivo de alto risco familiar para câncer de mama: mãe com diagnóstico antes dos 50 anos e irmã acometida, também jovem. Em situações assim, a conduta não é só “acompanhar e torcer”, mas organizar rastreamento mais precoce, discutir aconselhamento genético e pensar em estratégias de redução de risco. Em geral, mulheres com risco elevado podem precisar de mamografia e ressonância magnética anual, começando antes da população geral, conforme a estratificação de risco e a orientação especializada. Além disso, a avaliação por médico geneticista é importante, porque o padrão familiar pode indicar síndrome hereditária, como mutações em BRCA1/BRCA2 ou outros genes relacionados. Também entra na conversa a prevenção primária: quimioprevenção em casos selecionados e, quando há mutação patogênica ou risco muito elevado, cirurgias redutoras de risco. Isso não é exagero, é medicina preventiva bem feita, com base em risco individual, não em “achismo de corredor”. O gabarito é a letra D porque teste genético negativo ou com variante de significado incerto não transforma automaticamente a paciente em baixo risco. Um resultado assim pode ser não informativo, especialmente se o histórico familiar é forte, e a conduta continua baseada no risco clínico/familiar. Em outras palavras: genética ajuda muito, mas não apaga a história da família.