Paciente feminina de 18 anos vem a consulta por hérnia inguinal bilateral. Relata nunca ter menstruado. Tunner M5 P2. O diagnóstico que explicaria o quadro nesse momento é o de
- A)insensibilidade parcial a androgênios.
Errada: na insensibilidade parcial há algum grau de virilização genital, o que não combina com fenótipo feminino típico e amenorreia primária sem sinais ambíguos marcantes.
- B)deficiência da 21-hidroxilase.
Errada: a deficiência de 21-hidroxilase causa hiperplasia adrenal congênita, com excesso de androgênios e virilização, não um quadro de fenótipo feminino com hérnia inguinal.
- C)insensibilidade completa a androgênios.
Certa: a insensibilidade completa aos androgênios explica fenótipo feminino, mamas desenvolvidas, pouca pilificação, amenorreia primária e testículos em posição inguinal.
- D)deficiência de citocromos b5.
Errada: deficiência de citocromo b5 afeta principalmente a síntese de andrógenos e pode causar hipovirilização em 46,XY, mas não é o quadro clássico com hérnia inguinal e mamas desenvolvidas.
- E)hiperandrogenismo materno.
Errada: hiperandrogenismo materno pode virilizar o feto feminino, não leva ao padrão de amenorreia primária com fenótipo feminino e testículos inguinais.
Gabarito: C
Quando voce ve uma adolescente ou adulta jovem com fenótipo feminino, mamas bem desenvolvidas, pouca pilificação pubiana e amenorreia primária, pense em um problema da ação dos androgênios. Na insensibilidade completa aos androgênios, o indivíduo é 46,XY, mas o receptor de androgênio não funciona. Resultado prático: o corpo "não enxerga" testosterona e DHT. O pênis e os demais genitais internos e externos masculinos não se desenvolvem, e o fenótipo final fica feminino. O detalhe que costuma matar a questão é a hérnia inguinal bilateral. Isso acontece porque há testículos intra-abdominais ou no canal inguinal, e eles podem aparecer como massa inguinal. Além disso, esses testículos produzem testosterona, que é convertida em estrógeno pela aromatase, explicando as mamas desenvolvidas. Já a pilificação pubiana costuma ser escassa, porque depende da ação androgênica, que está bloqueada. Outro ponto clássico: não há menstruação porque não existe útero. Como as células de Sertoli produzem AMH, os ductos de Müller regridem. Então a paciente tem vagina curta em fundo cego, amenorreia primária e fenótipo feminino, mesmo com cariótipo masculino. É o tipo de caso em que a aparência engana, mas a fisiologia entrega o roteiro inteiro. Por isso o gabarito é a insensibilidade completa aos androgênios. A alternativa bate com o conjunto: amenorreia primária, desenvolvimento mamário, pouca pilificação e hérnia inguinal por testículo ectópico.