A doença de Refsum manifesta-se com retinite pigmentosa, ataxia de início precoce, neuropatia, surdez e ictiose. O seu diagnóstico é confirmado pela presença de níveis elevados, no plasma, de ácido
- A)acétido.
Errada: ácido acético não tem relação com a doença de Refsum nem é o marcador plasmático do diagnóstico.
- B)cítrico.
Errada: ácido cítrico faz parte do ciclo de Krebs, mas não se associa ao acúmulo típico dessa doença.
- C)graxos essenciais.
Errada: ácidos graxos essenciais não são o achado diagnóstico da doença de Refsum.
- D)graxos de cadeia impar.
Errada: o problema não é acúmulo de ácidos graxos de cadeia ímpar, e sim de ácido fitânico.
- E)fitânico.
Certa: o diagnóstico é confirmado por níveis elevados de ácido fitânico no plasma.
Gabarito: E
A doença de Refsum é uma doença metabólica rara de herança autossômica recessiva, ligada ao defeito na degradação do ácido fitânico. O resultado é o acúmulo dessa substância no plasma e nos tecidos, o que ajuda a explicar o quadro clínico bem característico: retinite pigmentosa, ataxia de início precoce, neuropatia periférica, surdez e ictiose. Na prática, pense nela como uma "doença de acúmulo". O paciente não consegue metabolizar adequadamente o ácido fitânico, que vem principalmente da dieta e de lipídios de cadeia ramificada. Quando esse ácido sobe no sangue, o diagnóstico fica bem sustentado, especialmente se o quadro clínico já aponta para a síndrome. Por isso, o gabarito é a alternativa E. O que se mede no plasma é o ácido fitânico, e não outros ácidos orgânicos ou gorduras genéricas. Esse é o dado laboratorial clássico cobrado em provas quando querem testar doenças de peroxissomo e erros inatos do metabolismo. Se você lembrar de retinite pigmentosa + ataxia + neuropatia + surdez + ictiose, vale acender a luz: é Refsum até prova em contrário. A banca costuma misturar nomes parecidos de ácidos para ver se você reconhece o marcador correto, então aqui o segredo é não cair no "qualquer ácido serve".