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Medicina · FGV · 2021

Questão comentada de Medicina

Relacione as doenças listadas a seguir às respectivas anomalias cromossômicas. 1. Leucemia promielocítica aguda 2. Leucemia linfocítica aguda 3. Linfoma do manto 4. Trombocitemia essencial mista ( ) t(15;17)(q22;q21) ( ) Mutação JAKV 617F ( ) t(10;14)(q24;q11) ( ) t(11;14)(q13;q32) Assinale a opção que apresenta a relação correta, segundo a ordem apresentada.

Gabarito: B

Essa questão mistura doenças hematológicas com suas assinaturas genéticas, um clássico de prova. A ideia é simples: algumas neoplasias têm translocações bem típicas e, em outras, o marcador é uma mutação pontual, como a JAK2 V617F. Quando você identifica a alteração, a doença costuma “pular na frente” na sua memória. Na leucemia promielocítica aguda, a alteração clássica é a t(15;17)(q22;q21), com fusão PML-RARA. É a associação mais cobrada porque tem valor diagnóstico e terapêutico, já que essa leucemia responde muito bem ao ácido all-trans-retinoico e ao trióxido de arsênio. Já a trombocitemia essencial pode estar associada à mutação JAK2 V617F, muito lembrada também em outras neoplasias mieloproliferativas. O linfoma do manto, por sua vez, é a cara da t(11;14)(q13;q32), com superexpressão de ciclina D1. E a leucemia linfocítica aguda, entre as opções dadas, fica com a t(10;14)(q24;q11), que aparece em subtipos de LLA de linhagem T. Assim, na ordem do enunciado, a correspondência fica: t(15;17), JAK2 V617F, t(10;14) e t(11;14). Isso leva diretamente à alternativa B.

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