Após a avaliação em ambulatório de clínica médica, paciente do sexo masculino, com idade de 20 anos, procura o serviço de cirurgia cardíaca do hospital apresentando ectasia anulo-aórtica, regurgitação valvar aórtica grave, luxação do cristalino e sinais angio-tomográficos de dissecção aórtica crônica. O diagnóstico mais provável é
- A)aortite sifilítica.
Errada: a aortite sifilítica pode causar aneurisma de aorta ascendente, mas não explica bem a luxação do cristalino nem o padrão típico em um paciente tão jovem.
- B)Sindrome de Marfan.
Certa: a síndrome de Marfan associa alteração do tecido conjuntivo, luxação do cristalino e doença da raiz da aorta, com risco de dilatação e dissecção.
- C)necrose cística da adventícia.
Errada: a necrose cística da camada média aórtica é achado histológico associado à Marfan, não um diagnóstico clínico isolado que substitua a síndrome.
- D)aortite de Takayassu.
Errada: a arterite de Takayasu acomete grandes vasos, porém costuma cursar com sintomas inflamatórios e redução de pulsos, não com luxação do cristalino.
- E)ateromatose difusa.
Errada: ateromatose difusa é doença degenerativa ligada a fatores de risco cardiovascular e idade, sem relação típica com ectopia lentis.
Gabarito: B
A questão descreve um quadro bem clássico de síndrome de Marfan: homem jovem, com ectasia anulo-aórtica, insuficiência aórtica importante, luxação do cristalino e dissecção aórtica crônica. Quando você junta alterações oculares e cardiovasculares, o alarme toca alto para doença do tecido conjuntivo, especialmente pela fragilidade da parede aórtica e da raiz da aorta. Na síndrome de Marfan, a mutação da fibrilina-1 enfraquece o arcabouço elástico dos tecidos, o que favorece dilatação da raiz da aorta, regurgitação aórtica e dissecção. É um pacote de sinais que costuma aparecer em pacientes longilíneos, com fenótipo marfanoide, mas a questão já entregou o essencial: cristalino deslocado e aneurisma/dissecção aórtica, combinação muito sugestiva. As outras alternativas tentam confundir com doenças da aorta, mas nenhuma encaixa tão bem no conjunto. A aortite sifilítica costuma acometer a aorta ascendente em pacientes mais velhos, a Takayasu é vasculite de grandes vasos em mulheres jovens, e ateromatose difusa é muito mais ligada a risco cardiovascular e idade avançada. "Necrose cística da adventícia" não é o diagnóstico clássico que explica esse conjunto de achados. Então, o gabarito B está correto porque a associação de ectasia anulo-aórtica, insuficiência aórtica grave, luxação do cristalino e dissecção aórtica é praticamente a assinatura clínica de Marfan. Em prova, quando aparecer olho + aorta em jovem, pense primeiro nessa síndrome antes de sair caçando zebras.