Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear. Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa. ( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens. ( ) São causa de surdez não-sindrômica. ( ) Podem ter etiologia autossômica dominante. As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,
- A)F – V – F.
Errada, porque a primeira afirmativa é falsa e a terceira é verdadeira, então a sequência não fecha.
- B)F – V – V.
Certa, pois a primeira afirmativa é falsa e as duas seguintes são verdadeiras.
- C)V – V – F.
Errada, porque a herança mitocondrial não é ligada ao X e a terceira afirmativa não é falsa.
- D)V – F – F.
Errada, porque a primeira afirmativa continua sendo falsa e a segunda é verdadeira.
- E)F – F – F.
Errada, porque a segunda e a terceira afirmativas não são falsas.
Gabarito: B
Doenças mitocondriais são um grupo bem variado, porque o problema pode estar no DNA mitocondrial ou em genes nucleares que participam da função da mitocôndria. A herança clássica do DNA mitocondrial é materna: a mãe transmite para filhos e filhas, e os homens acometidos não passam a mutação adiante. Então, já dá para cortar a ideia de herança ligada ao X, porque isso não é o padrão das mitocôndrias. A segunda afirmativa está correta: mutações mitocondriais podem causar surdez não-sindrômica. Um exemplo famoso é a mutação em genes do RNA mitocondrial relacionada à predisposição a perda auditiva, às vezes desencadeada ou piorada por aminoglicosídeos. Ou seja, a queixa pode ser "só" audição, sem aquele pacote sindrômico cheio de outros achados. A terceira também é verdadeira. Nem toda doença mitocondrial vem do DNA mitocondrial; várias decorrem de mutações em genes nucleares que codificam proteínas mitocondriais, e algumas seguem herança autossômica dominante. Em prova, isso aparece bastante em síndromes de oftalmoplegia externa progressiva e outros quadros relacionados à manutenção do DNA mitocondrial. Por isso, o gabarito B fica correto: F - V - V. O ponto-chave aqui é separar herança materna mitocondrial de herança ligada ao X e lembrar que doença mitocondrial não significa obrigatoriamente mutação no mtDNA.