Assinale a opção em que a desordem monogênica do metabolismo lipídico é mais comum.
- A)Síndrome da quilomicronemia familial.
Errada: a síndrome da quilomicronemia familial é rara e costuma estar ligada a defeitos da lipoproteína lipase ou de suas vias associadas.
- B)Abetalipoproteinemia.
Errada: a abetalipoproteinemia é uma doença monogênica incomum, associada a falha na produção de apolipoproteína B e má absorção de gorduras.
- C)Hipertrigliceridemia familiar.
Errada: a hipertrigliceridemia familiar existe, mas não é a desordem monogênica do metabolismo lipídico mais comum.
- D)Defeito familiar no ligante da ApoB-100.
Errada: o defeito familiar no ligante da ApoB-100 é uma causa hereditária de hipercolesterolemia, porém menos comum do que a hipercolesterolemia familiar clássica.
- E)Hipercolesterolemia familiar.
Certa: a hipercolesterolemia familiar é a desordem monogênica do metabolismo lipídico mais comum, especialmente pela alta prevalência das formas heterozigotas.
Gabarito: E
A questão cobra qual desordem monogênica do metabolismo lipídico aparece com mais frequência na prática. Aqui, a campeã é a hipercolesterolemia familiar, uma condição autossômica dominante, geralmente ligada a mutações em genes como LDLR, APOB ou PCSK9, que levam a aumento importante do LDL-colesterol desde cedo. Em termos de prova, pense assim: entre as dislipidemias hereditárias clássicas, ela é a mais comum e a mais lembrada pelas bancas.