Assinale a opção que indica a alteração que não está associada à doença de Prader-Willi.
- A)Hipotonia.
Certa: hipotonia neonatal é um achado clássico da síndrome de Prader-Willi.
- B)Hipogonadismo.
Certa: hipogonadismo é muito comum e faz parte do quadro típico da doença.
- C)Déficit intelectual.
Certa: pode haver déficit intelectual ou prejuízo cognitivo em graus variáveis.
- D)Polidactilia.
Errada: polidactilia não é característica de Prader-Willi e sugere outras síndromes genéticas.
- E)Baixa estatura.
Certa: baixa estatura é um achado frequente na síndrome de Prader-Willi.
Gabarito: D
A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética clássica de prova, marcada por hipotonia importante no início da vida, dificuldade alimentar no lactente e, depois, tendência à hiperfagia e obesidade. Quando a banca quer puxar o raciocínio, ela costuma lembrar também do hipogonadismo, da baixa estatura e de algum grau de prejuízo cognitivo ou déficit intelectual. É aquele quadro em que o eixo hipotálamo-hipofisário “não conversa direito”, e o corpo entrega várias pistas ao mesmo tempo. Na prática, os achados mais cobrados são hipotonia, atraso do desenvolvimento, alterações comportamentais, hipogonadismo e estatura baixa. O detalhe é que a doença não é associada a malformações clássicas de membros, e sim a um conjunto neuroendócrino e comportamental bem característico. Por isso, a alternativa que foge do padrão é a polidactilia, que aponta muito mais para síndromes malformativas específicas do que para Prader-Willi. Então, o gabarito está na letra D porque polidactilia não faz parte do quadro típico da síndrome de Prader-Willi. As demais opções conversam com a fisiopatologia da doença e com o que a banca adora cobrar: hipotonia, hipogonadismo, déficit intelectual e baixa estatura. Se quiser guardar em uma linha: Prader-Willi é o bebê molinho que cresce com hiperfagia, obesidade, hipogonadismo e baixa estatura, mas não com polidactilia.