Laura, 4 anos, é trazida ao consultório devido à tosse crônica, recorrente há mais de um ano, frequentemente acompanhada de secreção espessa e dificuldade para respirar. Os pais relatam que ela já teve pelo menos três episódios de pneumonia diagnosticados no último ano, além de sinusites frequentes. Eles também mencionam que Laura tem dificuldade em ganhar peso desde os primeiros anos de vida, apesar de um apetite aparentemente normal. Além disso, notaram fezes volumosas, oleosas e com odor forte. Ao nascimento, Laura foi submetida ao teste do pezinho, que não indicou alterações. No entanto, os sintomas respiratórios e gastrointestinais progrediram com o tempo. Não há histórico familiar direto de doenças respiratórias, mas um primo distante foi diagnosticado com fibrose cística. Ao exame físico, Laura se apresenta abaixo do percentil 10 para peso e altura, com baqueteamento digital evidente. A ausculta pulmonar revela estertores crepitantes difusos; a saturação de oxigênio é de 94% em ar ambiente. Qual a próxima etapa diagnóstica para o caso de Laura?
- A)Realizar teste do suor para confirmar fibrose cística.
Correta, porque o teste do suor é o exame confirmatório de primeira linha quando a clínica sugere fibrose cística.
- B)Solicitar radiografia de tórax para avaliar infecção ativa.
Incorreta, pois a radiografia pode mostrar alterações, mas não confirma a etiologia nem substitui a investigação de fibrose cística.
- C)Repetir o teste do pezinho para excluir erro diagnóstico inicial.
Incorreta, porque repetir o teste do pezinho não é a melhor conduta diante de forte suspeita clínica e um rastreio neonatal previamente normal.
- D)Solicitar ultrassonografia abdominal para investigar má absorção.
Incorreta, pois ultrassonografia abdominal não é exame diagnóstico para fibrose cística nem explica o quadro respiratório recorrente.
- E)Iniciar antibióticos de amplo espectro e suporte nutricional imediato.
Incorreta, porque antibiótico e suporte podem ser necessários no manejo, mas a prioridade aqui é confirmar o diagnóstico antes de rotular o caso.
Gabarito: A
O quadro é bem sugestivo de fibrose cística: tosse crônica, pneumonias de repetição, sinusites, dificuldade de ganhar peso, fezes volumosas e oleosas, além de baqueteamento digital. O problema central costuma ser a secreção espessa, que entope vias aéreas e ductos pancreáticos, abrindo a porta para infecções respiratórias e má absorção. É aquele caso clássico em que o pulmão e o intestino “brigam” pela atenção do médico ao mesmo tempo. Mesmo com teste do pezinho normal, a doença não fica descartada. O rastreio neonatal pode falhar em alguns casos, especialmente se houver apresentação clínica mais tardia ou erro de triagem. Quando a suspeita clínica é forte, o próximo passo diagnóstico é o teste do suor, que avalia a concentração de cloreto no suor e segue sendo o exame de referência inicial na prática. Em geral, cloreto elevado no suor confirma a suspeita em contexto clínico compatível. Se houver dúvida, podem entrar testes genéticos e avaliação em centro especializado, mas na prova o caminho mais seguro é lembrar que sintoma típico + história de infecções de repetição + má absorção = investigar fibrose cística com teste do suor. Então, o gabarito A está correto porque a clínica já aponta fortemente para fibrose cística, e o exame confirmatório clássico é o teste do suor, não repetir triagem neonatal nem sair tratando como simples pneumonia recorrente.