A Síndrome de DiGeorge, ou deleção 22q11.2, é uma imunodeficiência primária associada a defeitos no desenvolvimento das células da crista neural durante a embriogênese. Essa síndrome apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas devido à hipoplasia ou aplasia tímica, além de outras anomalias. Sobre a síndrome de DiGeorge, assinale a afirmativa correta.
- A)O diagnóstico definitivo é baseado apenas no fenótipo clínico, dispensando exames genéticos.
Errada, porque o diagnóstico definitivo deve ser confirmado por exame genético, não apenas pelo fenótipo clínico.
- B)A imunodeficiência na síndrome é causada exclusivamente pela ausência de linfócitos B funcionais.
Errada, porque a imunodeficiência decorre בעיקרamente de deficiência de linfócitos T por aplasia ou hipoplasia tímica, e não só de linfócitos B.
- C)A hipocalcemia observada em pacientes com a síndrome é causada por uma hipofunção do córtex adrenal.
Errada, porque a hipocalcemia ocorre por hipoplasia das paratireoides e hipoparatireoidismo, não por hipofunção adrenal.
- D)A reposição de cálcio e vitamina D é suficiente para o manejo imunológico em pacientes com aplasia tímica completa.
Errada, porque a reposição de cálcio e vitamina D corrige a hipocalcemia, mas não resolve a imunodeficiência da aplasia tímica completa.
- E)As malformações congênitas cardíacas mais frequentemente associadas incluem defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot.
Certa, pois defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot estão entre as cardiopatias congênitas clássicas da síndrome de DiGeorge.
Gabarito: E
A síndrome de DiGeorge, ou deleção 22q11.2, é uma condição genética ligada a defeito no desenvolvimento da terceira e da quarta bolsas faríngeas, o que afeta timo, paratireoides e estruturas da face e do coração. Por isso, o quadro clássico mistura imunodeficiência por hipoplasia ou aplasia tímica, hipocalcemia por hipoparatireoidismo e malformações cardíacas congênitas. É aquela síndrome que gosta de aparecer em mais de um sistema ao mesmo tempo, para não facilitar a vida de ninguém. No diagnóstico, o fenótipo clínico ajuda muito a levantar a suspeita, mas o diagnóstico definitivo não fica só na cara do paciente: ele é confirmado por exame genético, como a pesquisa de microdeleção em 22q11.2. Então, quando a questão fala em síndrome de DiGeorge, vale lembrar que há uma base embriológica e genética bem definida. A imunodeficiência não é exclusiva de linfócitos B. O problema principal costuma ser a deficiência de linfócitos T, porque o timo é mal desenvolvido ou ausente; em alguns casos, pode haver também repercussão humoral secundária, mas o núcleo da doença é a imunidade celular. Já a hipocalcemia não vem de córtex adrenal, e sim da hipoplasia das paratireoides, com redução do PTH. O gabarito está na alternativa E porque as cardiopatias congênitas mais associadas incluem defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot, além de outras anomalias como truncus arteriosus e interrupção do arco aórtico. Esse conjunto é bem característico da deleção 22q11.2 e costuma ser cobrado exatamente para diferenciar DiGeorge de outras imunodeficiências.