A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é caracterizada por proliferação e diferenciação anormais de células precursoras mieloides da medula óssea, ocasionando produção insuficiente de células sanguíneas maduras normais. A síndrome mielodisplásica pode preceder o quadro de LMA, mais frequentemente em adultos; no entanto, em pediatria, algumas síndromes genéticas são consideradas de risco para o desenvolvimento de LMA. NÃO corresponde a uma síndrome genética comumente considerada de risco para desenvolvimento de LMA:
- A)Síndrome de Down.
Está correta como síndrome genética associada a maior risco de LMA, especialmente em pediatria.
- B)Anemia de Fanconi.
Está correta, pois a anemia de Fanconi é uma síndrome de falência medular com risco aumentado de leucemias.
- C)Síndrome de Bloom.
Está correta, já que a síndrome de Bloom é uma síndrome de instabilidade genômica ligada a neoplasias hematológicas.
- D)Neurofibromatose tipo 2.
Está errada, porque a neurofibromatose tipo 2 não é uma síndrome clássica de predisposição para LMA.
- E)Síndrome de Shwachman-Diamond.
Está correta, pois a síndrome de Shwachman-Diamond pode cursar com disfunção medular e maior risco de LMA.
Gabarito: D
A ideia central da questão é lembrar que algumas síndromes genéticas aumentam o risco de LMA na infância por afetarem a produção e o reparo das células da medula óssea. Em provas, isso costuma aparecer como uma lista clássica de doenças associadas a falha medular, instabilidade genômica ou maior predisposição a neoplasias hematológicas. Quando a medula já nasce “mais vulnerável”, o risco de transformação maligna sobe. Entre as síndromes mais cobradas estão a síndrome de Down, a anemia de Fanconi, a síndrome de Bloom e a síndrome de Shwachman-Diamond. Todas elas são lembradas por associações com leucemias, especialmente LMA, em maior ou menor grau. Não precisa decorar detalhes de bioquímica aqui, mas sim o raciocínio: alterações genéticas hereditárias que bagunçam a hematopoese e aumentam o risco de câncer hematológico. A alternativa D é a correta porque a neurofibromatose tipo 2 não é uma síndrome clássica de risco para LMA. Ela está muito mais ligada a tumores do sistema nervoso, como schwannomas vestibulares e meningiomas, e não entra na lista tradicional de predisposição para leucemia mieloide aguda em pediatria. Então, se a banca pergunta quais síndromes genéticas costumam predispor à LMA, pense primeiro nas síndromes de instabilidade cromossômica e falência medular. A exceção, aqui, é justamente a neurofibromatose tipo 2, que segue outro filme.