Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.
- A)O tratamento para defeitos mitocondriais é limitado, mas existem os cofatores que podem ser prescritos para farmácias de manipulação e alguns pacientes respondem.
Certa: em defeitos mitocondriais, o tratamento e limitado, mas cofatores e suplementos podem ajudar alguns pacientes.
- B)Os defeitos de energia citoplasmáticos são, geralmente, menos graves e envolvem glicogenoses; hiperinsulinismo; defeitos no metabolismo da creatina; e, da via da pentose fosfato.
Certa: defeitos de energia citoplasmaticos costumam envolver glicogenoses, hiperinsulinismo, metabolismo da creatina e via das pentoses fosfato.
- C)As manifestações clínicas no grupo 3 (doenças que envolvem moléculas complexas) mais comuns são: hipoglicemia; hiperlacticemia; acidose metabólica; hepatomegalia; miopatia; e, cardiomiopatia.
Errada: essa lista de manifestacoes e mais compativel com defeitos energeticos e mitocondriais do que com doencas de moleculas complexas.
- D)Algumas doenças mitocondriais e defeitos da via pentose fosfato podem interferir no desenvolvimento embriofetal, levando ao aparecimento de dismorfias (desvios fenotípicos); displasias; e, malformações.
Certa: algumas doencas mitocondriais e defeitos da via das pentoses fosfato podem interferir no desenvolvimento embriofetal e gerar dismorfias e malformacoes.
- E)Os defeitos mitocondriais de energia são os mais graves e geralmente intratáveis; abrangem as acidemias láticas congênitas; distúrbios da cadeia respiratória mitocondrial; oxidação de ácidos graxos (FAO); e, defeitos dos corpos cetônicos.
Certa: os defeitos mitocondriais de energia tendem a ser mais graves e, em geral, mais dificeis de tratar, incluindo acidemias laticas e alteracoes da cadeia respiratoria.
Gabarito: C
Os erros inatos do metabolismo (EIM) sao um grupo enorme e bem variado de doencas geneticas, e a chave aqui e pensar em onde o problema acontece: mitocondria, citoplasma ou moleculas complexas. Na pratica, isso ajuda a prever gravidade, sintomas e, em alguns casos, resposta ao tratamento. As doencas mitocondriais costumam ser mais dificeis de tratar, mas alguns pacientes podem melhorar com cofatores e suplementos, especialmente quando ha defeitos especificos da cadeia respiratoria. Ja os defeitos de energia citoplasmaticos geralmente incluem glicogenoses, defeitos da glicolise, hiperinsulinismo e alteracoes do metabolismo da creatina e da via das pentoses fosfato. Em geral, sao menos devastadores que muitos defeitos mitocondriais, embora possam causar hipoglicemia, fraqueza e sintomas neurologicos. O ponto central da questao esta na alternativa C. Ela erra ao dizer que, no grupo 3 (doencas que envolvem moleculas complexas), as manifestacoes clinicas mais comuns sao hipoglicemia, hiperlacticemia, acidose metabolica, hepatomegalia, miopatia e cardiomiopatia. Esse conjunto de achados e muito mais tipico de defeitos energeticos e mitocondriais do que de doencas de moleculas complexas, que costumam cursar com alteracoes de armazenagem, organomegalias, dismorfismos e comprometimento de estruturas complexas, como lisossomos e peroxissomos. As doencas que envolvem moleculas complexas tambem podem causar alteracoes embriofetais e malformacoes, e isso torna as alternativas sobre dismorfias plausiveis. Por isso, em prova, a banca gosta de misturar sintomas semelhantes entre grupos diferentes. O macete e lembrar: hipoglicemia e acidose puxam mais para energia; dismorfia e malformacao puxam mais para defeitos de moleculas complexas.