Polipose familiar adenomatosa, múltiplos osteomas, tumores de partes moles (fibromas) e tumores desmoides são consideradas características de:
- A)Esclerose tuberosa.
Errada, porque esclerose tuberosa se relaciona a hamartomas e lesões como angiofibromas, não a polipose adenomatosa com osteomas e tumores desmoides.
- B)Síndrome de Gardner.
Certa, pois a síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familiar com osteomas, fibromas e tumores desmoides.
- C)Síndrome de Peutz-Jeghers.
Errada, porque a síndrome de Peutz-Jeghers cursa com pólipos hamartomatosos e pigmentação mucocutânea, e não com osteomas e desmoides.
- D)Síndrome de Swyer-James-MacLeod.
Errada, porque Swyer-James-MacLeod é uma síndrome pulmonar obstrutiva com hiperinsuflação unilateral, sem esse padrão de manifestações gastrointestinais e ósseas.
Gabarito: B
A questão mistura sinais que, juntos, apontam para a síndrome de Gardner. Ela é uma variante da polipose adenomatosa familiar (PAF), então o paciente pode ter centenas de pólipos adenomatosos no intestino, com risco alto de câncer colorretal. Além disso, aparecem achados extraintestinais bem típicos: osteomas, fibromas de partes moles e tumores desmoides. Ou seja, não é só o intestino reclamando, o corpo todo dá pistas. O ponto-chave é lembrar que a síndrome de Gardner reúne a tríade de polipose intestinal, lesões ósseas e tumores de partes moles. Os osteomas costumam surgir em crânio e mandíbula, e os desmoides podem ser localmente agressivos, o que ajuda muito na identificação. Em prova, quando a banca joga “polipose familiar adenomatosa + osteomas + fibromas + desmoides”, ela quer exatamente essa síndrome. A base doutrinária é a associação clássica entre PAF e manifestações extracolônicas da síndrome de Gardner, ligada a mutações no gene APC, com herança autossômica dominante. Então, se você viu pólipos + osso + tecido mole, acenda o alerta de Gardner antes de pensar em outras síndromes de polipose. As demais alternativas não encaixam: esclerose tuberosa é outra entidade, Peutz-Jeghers tem pólipos hamartomatosos e pigmentação mucocutânea, e Swyer-James-MacLeod é doença pulmonar hipertransparentes, sem relação com esse quadro.