Nos quadros de lisossomopatia, podem ser controladas com a administração da terapia de reposição enzimática (TRE) liberada pelo Ministério da Saúde
- A)a doença de Pompe, a doença de Fabry e as mucopolissacaridoses I, II, IV e VI.
Certa, porque inclui as lisossomopatias para as quais há terapia de reposição enzimática disponibilizada pelo Ministério da Saúde: Pompe, Fabry e MPS I, II, IV e VI.
- B)a doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff e a doença de Krabbe.
Errada, porque Tay-Sachs, Sandhoff e Krabbe não entram no grupo clássico com TRE disponibilizada pelo SUS.
- C)a doença de Tay-Sachs, a doença de Pompe, Niemann Pick dos tipos A e B e as mucopolissacaridoses III e VII.
Errada, porque Tay-Sachs e Niemann-Pick A e B não são, em regra, doenças tratadas com TRE padronizada, e o conjunto mistura condições fora do protocolo.
- D)a doença de Sandhoff, Niemann Pick do tipo A, a síndrome de Hurler e a doença de Krabbe.
Errada, porque Sandhoff, Niemann-Pick tipo A e Krabbe nao sao doenças com TRE liberada pelo Ministério da Saúde, embora Hurler seja uma MPS relacionada ao tema.
- E)a síndrome de Hunter, a doença de Sandhoff e a doença de Krabbe.
Errada, porque mistura Hunter com doenças que não fazem parte da lista de TRE padronizada, como Sandhoff e Krabbe.
Gabarito: A
As lisossomopatias sao doenças de acúmulo: falta uma enzima lisossomal, o substrato se acumula e o organismo vai pagando a conta em vários órgãos. Quando existe terapia de reposição enzimática (TRE), ela procura substituir a enzima que está em falta e reduzir esse acúmulo, melhorando sintomas e retardando a progressão de algumas doenças. No SUS, a disponibilidade de TRE liberada pelo Ministério da Saúde inclui, classicamente, a doença de Pompe, a doença de Fabry e algumas mucopolissacaridoses selecionadas: tipo I, II, IV e VI. Esse é o grupo que a banca costuma cobrar como "as tratadas com TRE". Em prova, pense em nomes como Pompe e Fabry quase como uma dupla fixa, e depois lembre das MPS em que a reposição já foi incorporada ao protocolo. A alternativa A está correta porque reúne exatamente essas condições: doenças para as quais há reposição enzimática prevista em protocolo oficial no SUS. Isso não significa cura, e sim controle clínico e redução da progressão, o que cai muito em genética médica e políticas de saúde. Já as demais alternativas misturam doenças que não têm TRE padronizada, ou que não se beneficiam desse tipo de reposição por limitações da fisiopatologia e da própria disponibilidade terapêutica. Em prova CESPE/CEBRASPE, o truque é separar "doença lisossomal" de "doença lisossomal com TRE disponibilizada pelo Ministério da Saúde".