Uma criança do sexo feminino, com dois anos de idade, é atendida em ambulatório, com quadro de involução do neurodesenvolvimento. Os pais referem que, a partir dos oito meses de idade, a criança que, anteriormente, já sentava sem apoio, sorria e tinha bom contato visual, passou a ter perda desses marcos. Relatam, ainda, que a lactente iniciou movimento repetitivos com as mãos, principalmente esfregando uma à outra. Atualmente, mostram-se muito preocupados, pois a criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor importante, não tem nenhuma interação social e apresenta perda completa da função das mãos. Em relação a esse caso clínico hipotético, assinale a opção correta.
- A)Apesar de ser mais comum no sexo masculino, a doença descrita no caso clínico apresentado pode ocorrer no sexo feminino.
Correta: a síndrome de Rett é muito mais comum em meninas, mas pode ocorrer em meninos em situações raras, como mosaico ou variantes genéticas específicas.
- B)Como tratamento eficaz dos sintomas apresentados pela paciente, deve-se utilizar corticoterapia em altas doses.
Errada: não há indicação de corticoterapia em altas doses como tratamento eficaz da síndrome de Rett; o tratamento é de suporte e multidisciplinar.
- C)O critério diagnóstico mandatório da apresentação clássica da síndrome descrita no caso clínico apresentado requer evidência de regressão do neurodesenvolvimento.
Correta: na apresentação clássica da síndrome de Rett, a regressão do neurodesenvolvimento é um critério essencial e mandatório para o diagnóstico clínico.
- D)O quadro clínico apresentado sugere mutação do gene MECP2, que ocorre em pequena parcela dos pacientes que apresentam os sintomas descritos.
Errada: o quadro é fortemente associado a mutações no MECP2, e não em pequena parcela dos pacientes, já que essa é a alteração genética mais típica da síndrome clássica.
- E)A descrição do quadro clínico da paciente indica síndrome de herança autossômica recessiva.
Errada: a síndrome de Rett não é descrita como herança autossômica recessiva; o padrão clássico é ligado ao X, com predominância em meninas.
Gabarito: C
O quadro é muito sugestivo de síndrome de Rett, uma condição do neurodesenvolvimento que aparece de forma típica em meninas. A criança parece se desenvolver bem no início e, depois de alguns meses, começa a regredir: perde habilidades já adquiridas, reduz o contato social e passa a fazer movimentos repetitivos com as mãos, como esfregar, torcer ou “lavar” as mãos. Esse padrão é bem clássico e costuma chamar atenção justamente pela regressão depois de um período aparentemente normal. O ponto mais cobrado é que, na forma clássica da síndrome de Rett, a regressão do neurodesenvolvimento faz parte do diagnóstico. Não basta apenas atraso global: o que define a síndrome é essa perda de habilidades previamente adquiridas, especialmente linguagem e uso funcional das mãos, associada ao padrão estereotipado manual e à ruptura da interação social. Outro detalhe importante é que a síndrome está associada, na maioria dos casos, a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Apesar disso, a questão está errada se tentar vender a ideia de que essa mutação ocorre apenas em pequena parcela dos casos, porque ela é a alteração genética mais frequentemente ligada à síndrome clássica. Em prova, a banca adora brincar com “muito” e “pouco”. Não existe tratamento curativo com corticoterapia em altas doses. O manejo é multidisciplinar e sintomático, com controle de crises, apoio motor, nutricional e reabilitação. Então, se aparecer uma criança com regressão do desenvolvimento, mãos em movimentos repetitivos e perda de interação social, pense primeiro em Rett antes de sair procurando uma explicação mais rara e mais exótica.