A doença de von Willebrand (DVW) é um distúrbio hemorrágico secundário do defeito quantitativo e(ou) qualitativo do fator von Willebrand (FVW). A DVW pode ser adquirida ou ter origem congênita, sendo transmitida por caráter autossômico, resultante de mutações no gene que codifica o FVW. A DVW congênita apresenta diversos subtipos clínicos. No que se refere ao diagnóstico laboratorial da DVW, assinale a opção correta.
- A)O antígeno do FVW e o fator V encontram-se proporcionalmente reduzidos da DVW de subtipo 2A, apresentando valores plasmáticos que oscilam entre 5 UI/dL – 30 UI/dL, sendo a chave diagnóstica a dosagem sérica de fator V.
Errada: na DVW o problema é do fator von Willebrand, não do fator V, e a chave diagnóstica não é a dosagem de fator V.
- B)Pacientes portadores da DVW do tipo 2N apresentam baixos níveis de fator IX e níveis normais ou limítrofes de antígeno de FVW e cofator de FVW:RCo, o que, não raramente, leva a um falso diagnóstico de hemofilia B leve ou moderada. O teste de ligação do FVW ao fator VIII é diagnóstico.
Errada: o tipo 2N reduz a ligação do FVW ao fator VIII e pode simular hemofilia A, não hemofilia B, além de o fator IX estar normal.
- C)A DVW do tipo 3 é caracterizada por níveis muito reduzidos ou indetectáveis do FVW (inferior a 1%) e valores reduzidos de fator VIII (valor entre 1% e 10%) plasmático com apresentação clínica de fenômenos hemorrágicos graves.
Certa: a DVW tipo 3 cursa com FVW praticamente ausente e fator VIII reduzido, associando-se a sangramento grave.
- D)A DVW plaquetária é variante prevalente nos pacientes portadores de doenças autoimunes devido à presença de inibidores de coagulação.
Errada: a DVW plaquetária é uma forma rara ligada a alteração plaquetária do receptor, não é a variante prevalente em autoimunes por inibidores.
- E)A DVW do tipo 2B apresenta geralmente plaquetopenia e ausência de resposta a RIPA (teste de agregação plaquetária com ristocetina) associada a uma dosagem discretamente reduzida de antígeno do FVW assim como o FVIII:C (fator VIII ligado ao colágeno).
Errada: o tipo 2B costuma ter aumento de afinidade do FVW por plaquetas e pode causar plaquetopenia, mas a descrição dos testes e do FVIII está incorreta.
Gabarito: C
A doença de von Willebrand (DVW) é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum e, na prática, costuma aparecer com sangramento de mucosa, equimoses fáceis e, em alguns casos, sangramento prolongado em procedimentos. O segredo do diagnóstico laboratorial é lembrar que o problema pode estar na quantidade do fator von Willebrand, na função dele ou nos dois ao mesmo tempo. Nos exames, os parâmetros que mais ajudam são o antígeno do FVW, a atividade do FVW (como o teste de ristocetina) e o fator VIII, porque o FVW também protege o fator VIII da degradação. Em geral, o tipo 3 é o quadro mais grave, com níveis quase ausentes de FVW e fator VIII bem reduzido, o que explica o fenótipo hemorrágico importante. Por isso, a alternativa correta é a C: na DVW tipo 3, o FVW fica muito reduzido ou indetectável, geralmente abaixo de 1%, e o fator VIII também cai, em torno de 1% a 10%, com sangramentos mais intensos. É o tipo em que o laboratório “grita” o diagnóstico, sem muita sutileza. As demais opções misturam conceitos de outros fatores da coagulação, subtipos errados e testes que não correspondem ao padrão da doença. Na prova, a banca gosta bastante de trocar FVW por fator V ou de confundir o tipo 2N com hemofilias, então vale ficar esperto.