Um paciente do sexo masculino, com 28 anos de idade, foi encaminhado por uma clínica de infertilidade por causa de fraqueza. O paciente apresentava calvície frontal, atrofia dos músculos temporal e masseter, fraqueza dos esternocleidomastoides e ptose bilateral. Demonstrava também atrofia nas extremidades superiores, especialmente nos extensores do antebraço, bem como atrofia dos músculos tibiais anteriores, com fraqueza da dorsiflexão dos pés. Após a percussão de sua eminência tenar, houve uma contração prolongada e um relaxamento lento. Na situação hipotética apresentada, o diagnóstico mais provável para o paciente em tela é distrofia
- A)muscular de Becker.
Errada, porque a distrofia muscular de Becker é ligada ao X e causa fraqueza proximal de cinturas, não o padrão facial distal com miotonia descrito.
- B)miotônica tipo 2.
Errada, porque a miotônica tipo 2 costuma ter fraqueza proximal e menos acometimento facial e distal do que a tipo 1.
- C)miotônica tipo 1.
Certa, porque a distrofia miotônica tipo 1 causa miotonia, fraqueza distal, atrofia facial, calvície frontal e pode cursar com infertilidade.
- D)muscular de Emery-Dreifuss.
Errada, porque a distrofia muscular de Emery-Dreifuss se associa mais a contraturas precoces, fraqueza escapuloperoneal e cardiomiopatia do que a miotonia.
- E)muscular fascioescapuloumeral.
Errada, porque a distrofia facioescapuloumeral afeta principalmente face, ombros e braços, sem a miotonia e sem o padrão sistêmico típico do enunciado.
Gabarito: C
O quadro descrito é clássico de distrofia miotônica tipo 1, também chamada de doença de Steinert. O paciente tem fraqueza distal e facial, calvície frontal, atrofia de músculos da face e do pescoço, além de ptose e acometimento de tibial anterior, tudo isso junto com miotonia, que aparece na percussão da eminência tenar com contração prolongada e relaxamento lento. Essa combinação é praticamente a assinatura da doença. A distrofia miotônica tipo 1 é uma doença autossômica dominante, causada por expansão de repetição trinucleotídica no gene DMPK. Ela costuma dar sintomas musculares e também manifestações sistêmicas, como catarata, alterações cardíacas, endocrinológicas e, muito importante aqui, hipogonadismo e infertilidade. Ou seja, o encaminhamento pela clínica de infertilidade faz todo sentido. O detalhe da miotonia é o que mata a questão: o músculo contrai e demora a relaxar depois do estímulo, seja por percussão, seja após fechar a mão. A banca adora esse tipo de pista clínica bem montada, com cara de prova de neurologia clássica. Se você viu face alongada, fraqueza distal e miotonia, pense em Steinert antes de sair chutando distrofia muscular qualquer. Então, o gabarito C está correto porque o caso reúne fraqueza distal, sinais faciais, calvície frontal, infertilidade e miotonia, que formam o retrato da distrofia miotônica tipo 1.