A mãe de uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade, de cor branca, assintomática, em uso de quetiapina 25 mg e melatonina 5 mg, diagnosticada com intolerância congênita, pé plano congênito e epilepsia, relatou gestação sem intercorrências, nascimento a termo, parto cesáreo, peso de 3,55 kg e índice apgar 9-10. O desenvolvimento neuropsicomotor foi compatível com a idade cronológica até 1 ano e 6 meses de idade, quando houve regressão psicomotora com características autistas, estereotipias muito sugestivas na linha média, sem conservação do uso das mãos, insônia, agressividade, sensibilidade a dor reduzida, mantendo algum contato visual e gritos aparentemente sem motivos. Em consulta neuropediátrica para acompanhamento de rotina, a paciente obteve teste genético positivo para a mutação no gene MECP2 (variante c.763>T no éxon 4 do gene MECP2), o que levou a alteração no aminoácido ARG-255. Internet: < revista.acm.org.br>. (com adaptações) Assinale a opção que apresenta o diagnóstico correto para o caso clínico em tela.
- A)doença de Segawa
Errada: a doença de Segawa causa distonia responsiva à levodopa, não esse quadro de regressão do desenvolvimento com estereotipias manuais.
- B)doença de Krabbe
Errada: a doença de Krabbe é uma leucodistrofia com neuropatia e regressão neurológica, mas não tem o padrão típico de menina com mutação em MECP2.
- C)síndrome de Rett
Certa: a síndrome de Rett cursa com desenvolvimento inicial normal seguido de regressão psicomotora, estereotipias manuais e mutação no gene MECP2.
- D)síndrome de Asperger
Errada: a síndrome de Asperger não explica regressão com perda do uso das mãos nem a mutação em MECP2; é um transtorno do espectro autista sem esse padrão clássico.
- E)síndrome do X frágil
Errada: a síndrome do X frágil pode causar déficit intelectual e traços autísticos, mas não costuma apresentar a regressão típica e as estereotipias manuais de Rett.
Gabarito: C
O quadro descrito é típico de um transtorno neurogenético com regressão do desenvolvimento após um período inicial aparentemente normal, quase sempre em meninas, associado a estereotipias manuais, perda do uso funcional das mãos, alteração do contato social, insônia, irritabilidade e hipersensibilidade ou redução da percepção da dor. Esse conjunto de achados aponta muito para a síndrome de Rett, que costuma surgir entre 6 e 18 meses e dá aquela impressão de que a criança "andava bem e, de repente, começou a regredir". O dado que praticamente fecha o diagnóstico é a mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene participa da regulação da expressão gênica no sistema nervoso, e sua alteração leva ao fenótipo clássico da síndrome. Por isso, o caso fala em regressão psicomotora, estereotipias na linha média e perda do uso das mãos, que são pistas bem características. Em prova, a banca adora misturar Rett com autismo, síndrome do X frágil e outras doenças neurogenéticas. A diferença importante é que na Rett há regressão após desenvolvimento inicial normal e estereotipias manuais muito marcantes, além da associação genética com MECP2. Aqui, o gabarito C está correto porque reúne exatamente a clínica e a genética esperadas. Resumo de bolso: menina, desenvolvimento normal no começo, depois regressão, mãos "esquecidas" e mutação em MECP2. Se aparecer isso junto, você já pode desconfiar forte de Rett antes mesmo de terminar a leitura.