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Medicina · CESPE/CEBRASPE · 2024

Questão comentada de Medicina

A osteogênese imperfeita apresenta como defeito básico a alteração no

Gabarito: C

A osteogênese imperfeita é a famosa "doença dos ossos de vidro": a pessoa fratura com facilidade porque o colágeno do osso não foi montado direito. O defeito básico, na imensa maioria dos casos, está na síntese do colágeno tipo I, que é o principal colágeno do osso, além de estar presente em tendões e na esclera. Quando ele vem alterado, o esqueleto fica mais frágil, e aí pequenas quedas já causam fraturas. Esse tema costuma aparecer em prova como uma associação direta entre a doença e o tipo de colágeno. Se você lembrar que o osso depende principalmente de colágeno tipo I, a questão praticamente se resolve sozinha. Os demais tipos de colágeno têm outras funções e não são o defeito clássico da osteogênese imperfeita. Por isso, o gabarito é a alternativa C. O ponto central é a alteração do colágeno tipo I, geralmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, o que compromete a resistência óssea. Em resumo: o osso perde sua "armação" e quebra com facilidade.

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