Paciente com malformação esquelética, microcefalia, baixa estatura, anomalia renal e surdez é diagnosticado com anemia de herança autossômica recessiva e que atingiu mais de um membro da família (são frequentes, nessa doença, diabetes melito, leucemia e tumores em geral). O quadro apresentado é sugestivo de
- A)anemia de Fanconi.
Correta: a anemia de Fanconi cursa com malformações congênitas, falência medular e aumento do risco de leucemia e tumores, além de herança autossômica recessiva.
- B)anemia falciforme.
Incorreta: a anemia falciforme é hemoglobinopatia hereditária, mas não causa o conjunto típico de malformações e risco oncológico descrito.
- C)anemia ferropriva.
Incorreta: anemia ferropriva é carencial e não explica malformações esqueléticas, microcefalia, anomalias renais, surdez ou predisposição a tumores.
- D)anemia megaloblástica.
Incorreta: anemia megaloblástica decorre de deficiência de B12 ou folato e não se apresenta como síndrome congênita com múltiplas malformações.
- E)talassemia.
Incorreta: talassemia é doença genética da hemoglobina, com anemia microcítica, mas sem o padrão de malformações e neoplasias do enunciado.
Gabarito: A
A pista-chave aqui não é só a anemia, mas o conjunto de malformações: alteração esquelética, microcefalia, baixa estatura, anomalia renal e surdez. Quando você vê esse pacote, pense logo em uma falência medular congênita, típica da anemia de Fanconi, que é uma doença hereditária autossômica recessiva e costuma aparecer em mais de um membro da família. Ela também chama atenção pelo risco aumentado de leucemia e de tumores sólidos, além de poder cursar com diabetes melito em alguns pacientes. Na prática, a anemia de Fanconi é uma síndrome de instabilidade cromossômica, com defeito importante na reparação do DNA. Isso explica por que o organismo vai acumulando problemas em vários órgãos e não apenas no sangue. A medula óssea sofre, surgindo anemia progressiva, e o quadro pode evoluir para pancitopenia. O enunciado praticamente desenha esse diagnóstico. A associação de malformações congênitas + herança autossômica recessiva + acometimento familiar + predisposição a neoplasias é muito clássica. É o tipo de questão em que a banca tenta distrair com anemias mais conhecidas, mas aqui o caminho é outro. Então, o gabarito A está correto porque a síndrome descrita é compatível com anemia de Fanconi, uma causa genética de anemia aplástica congênita com malformações e alto risco oncológico.