No que se refere a porfirias, assinale a opção correta.
- A)As causas são exclusivamente hereditárias.
Errada, porque as porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas, não são exclusivamente hereditárias.
- B)Quando os precursores do grupo heme, conhecidos genericamente por porfirinas, acumulam-se no fígado, a doença é denominada como porfirias eritropoiéticas.
Errada, porque o acúmulo no fígado caracteriza porfirias hepáticas, não eritropoiéticas.
- C)A urina de portadores de protoporfirias eritropoiéticas é esverdeada.
Errada, porque a urina esverdeada não é a característica típica da protoporfiria eritropoiética, que geralmente não cursa com grande eliminação urinária da substância acumulada.
- D)Quando as porfirinas acumulam-se nos eritrócitos e eritroblastos, a doença é denominada como porfirias hepáticas.
Errada, porque o acúmulo em eritrócitos e eritroblastos remete às formas eritropoiéticas, não às hepáticas.
- E)A deficiência da enzima ferroquelatase causa o acúmulo de protoporfirina livre na pele, tornando-a fotossensível e suscetível a ardor (queimação), eritema e edema das áreas expostas ao sol ou à luz ultravioleta.
Certa, porque a deficiência de ferroquelatase causa acúmulo de protoporfirina livre e fotossensibilidade com ardor, eritema e edema após exposição solar.
Gabarito: E
Porfirias são um grupo de doenças causadas por defeitos em enzimas da via de síntese do heme. Quando uma etapa trava, os precursores se acumulam e isso pode gerar dois grandes tipos de manifestação: sintomas neurológicos e dor abdominal nas formas hepáticas, ou fotossensibilidade nas formas que acumulam substâncias capazes de reagir com a luz. A questão cobra um ponto clássico: na porfiria eritropoiética protoporfírica, há deficiência da ferroquelatase, a enzima que faz a etapa final da síntese do heme ao inserir ferro na protoporfirina. Sem essa enzima, a protoporfirina livre se acumula, especialmente na pele e em eritrócitos, levando a fotossensibilidade. A luz desencadeia ardor/queimação, eritema e edema em áreas expostas, exatamente como descrito na alternativa E. Esse quadro é bem conhecido em hematologia: a protoporfirina acumulada não é eliminada pela urina como acontece em outras porfirias, porque ela é pouco solúvel em água. Então, se a banca fala em fotossensibilidade com protoporfirina e ferroquelatase, você já liga o alerta e pensa em porfiria eritropoiética protoporfírica. Resumo prático: porfiria não é uma doença única, mas um conjunto de erros na fábrica do heme. Se o defeito for ferroquelatase, a consequência típica é acúmulo de protoporfirina e pele que reclama muito da luz.