Consiste em doença rara em que há defeitos na via da síntese do heme devido a deficiências genéticas ou adquiridas das enzimas da via biossintética do heme. Essas deficiências, juntamente a outros fatores, sobretudo a regulação positiva da primeira etapa normalmente controladora da taxa na via, possibilitam que os precursores do heme se acumulem, causando toxicidade. O texto apresentado se refere a
- A)anemia de Fanconi.
Errada, porque a anemia de Fanconi é uma síndrome de falência medular com defeito de reparo do DNA, e não um distúrbio da síntese do heme.
- B)anemia ferropriva.
Errada, porque a anemia ferropriva decorre de deficiência de ferro e não de defeitos enzimáticos na via de produção do heme.
- C)talassemia.
Errada, porque talassemia é uma hemoglobinopatia por redução na síntese das cadeias globínicas, não do heme.
- D)porfiria.
Certa, porque porfirias são doenças da via biossintética do heme, com acúmulo de precursores por deficiência enzimática.
- E)anemia microcítica.
Errada, porque anemia microcítica é um padrão hematológico, não uma doença específica da via de síntese do heme.
Gabarito: D
O enunciado descreve uma doença ligada ao defeito na síntese do heme, que é a parte da hemoglobina responsável por carregar oxigênio. Quando enzimas dessa via falham, por herança genética ou por causas adquiridas, alguns precursores se acumulam e podem ser tóxicos. Em geral, isso gera sintomas bem típicos, como dor abdominal, alterações neurológicas, fotossensibilidade ou urina escura, dependendo do tipo de porfiria. A pista mais importante da questão é a referência à via biossintética do heme e ao acúmulo de precursores por falha enzimática. Isso é a cara das porfirias, que são um grupo de doenças relacionadas a defeitos em enzimas dessa rota. A ideia de "primeira etapa normalmente controladora da taxa" também combina com a regulação dessa via, o que facilita o acúmulo de intermediários quando algo dá errado. Por isso, o gabarito é a letra D. Em termos simples, porfiria é exatamente a doença em que a fábrica do heme trava em algum ponto, e o material intermediário vai se acumulando como se a linha de produção tivesse engasgado. Já as demais alternativas falam de doenças do sangue com mecanismos totalmente diferentes, como falha de medula, falta de ferro ou alteração da globina. Para concurso, guarde assim: defeito na síntese do heme + acúmulo de precursores + toxicidade = porfiria. É uma associação clássica e muito cobrada em Hematologia.