Assinale a opção correta em relação à cistinúria e à cistina.
- A)A cistinúria é responsável por aproximadamente 25% dos casos de nefrolitíase na infância.
Errada: a cistinúria não responde por cerca de 25% das nefrolitíases na infância, sendo bem menos frequente do que isso.
- B)O teste do nitroprussiato de sódio, teste colorimétrico para rastreamento, detecta com eficiência quaisquer níveis de cistina.
Errada: o teste do nitroprussiato é um exame de rastreio qualitativo, não detecta com eficiência qualquer nível de cistina.
- C)A cistina normalmente não é eliminada pela urina.
Errada: a cistina normalmente é eliminada em pequena quantidade na urina, e na cistinúria essa eliminação aumenta de forma anormal.
- D)A cistinúria do tipo A, que está presente em aproximadamente 45% dos pacientes, é causada por mutações em gene localizado no cromossomo 2, responsável pela síntese da proteína carreadora de soluto 3A1(SLC3A1).
Certa: a cistinúria tipo A está associada a mutações no SLC3A1, no cromossomo 2, e corresponde a uma parcela relevante dos pacientes.
- E)Devido ao teor de enxofre existente na molécula de cistina, os cálculos não são aparentes em radiografia simples.
Errada: os cálculos de cistina podem ser pouco radiopacos, mas não deixam de aparecer na radiografia simples por causa do enxofre.
Gabarito: D
A cistinúria é uma doença hereditária em que o rim deixa de reabsorver direito certos aminoácidos dibásicos, principalmente a cistina. O resultado é simples e cruel: mais cistina na urina, menos solubilidade e maior chance de formar cálculo renal, muitas vezes já na infância ou adolescência. O ponto-chave é lembrar que a cistina, em condições normais, até aparece na urina em pequena quantidade, mas é reabsorvida no túbulo proximal. Na cistinúria, essa reabsorção falha, e a substância se concentra o suficiente para cristalizar. Por isso, os pacientes costumam ter litíase recorrente e cálculo que pode começar cedo. O gabarito é a letra D porque a cistinúria do tipo A está ligada a mutações no gene SLC3A1, localizado no cromossomo 2, e responde por uma parcela importante dos casos, em torno de 45% a 50% em muitas descrições. Esse gene codifica uma subunidade do transportador tubular de aminoácidos, então quando ele falha, a cistina não é bem reabsorvida. Na prática de prova, vale guardar também que o teste do nitroprussiato é apenas um rastreio qualitativo e que os cálculos de cistina podem ser pouco radiopacos, mas não somem da radiografia por completo. Ou seja: a banca gosta de misturar detalhes laboratoriais, genética e imagem no mesmo pacote.