Assinale a opção que é apresentado critério diagnóstico da neurofibromatose do tipo I.
- A)dois ou mais neurofibromas plexiformes
Errada: o critério é um neurofibroma plexiforme, ou dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, não dois ou mais plexiformes.
- B)seis ou mais máculas cor de café-com-leite, de diâmetro menor que 5 mm em pré-púberes e menor que 15 mm em pós-púberes
Errada: as manchas café-com-leite devem medir mais de 5 mm em pré-púberes e mais de 15 mm em pós-púberes, não menos que isso.
- C)dois ou mais meningiomas
Errada: meningiomas múltiplos são mais associados à neurofibromatose tipo 2, não à tipo 1.
- D)presença de efélides axilares
Certa: efélides axilares fazem parte dos critérios diagnósticos clássicos da neurofibromatose tipo 1.
- E)presença de schwannoma vestibular unilateral
Errada: schwannoma vestibular unilateral sugere neurofibromatose tipo 2, enquanto na NF1 isso não é critério.
Gabarito: D
A neurofibromatose tipo 1 (NF1), ou doença de von Recklinghausen, é uma síndrome genética clássica de pele, nervo e osso. O diagnóstico é clínico e segue critérios bem conhecidos: a presença de 2 ou mais sinais, como manchas café-com-leite, sardas axilares ou inguinais, neurofibromas, neurofibroma plexiforme, glioma de via óptica, nódulos de Lisch, lesão óssea típica ou familiar de primeiro grau afetado. Um detalhe que cai muito em prova é que as efélides axilares ou inguinais contam como critério diagnóstico. São aquelas sardinhas em áreas de dobra, tipo axila e virilha, e costumam aparecer na infância. Elas funcionam quase como uma pista de caça da NF1: quando você vê esse achado, deve lembrar da síndrome. Por isso, a alternativa D está correta. Ela descreve exatamente um dos critérios aceitos para NF1. Já as outras opções misturam achados de outras formas de neurofibromatose ou trazem números e descrições erradas, que é bem o estilo da banca para testar memória com pegadinha elegante. Em resumo: NF1 lembra café-com-leite, sardas axilares, neurofibromas e lesões oculares. Se apareceu efélide axilar, acenda a luz amarela da NF1.