Paciente com 3 anos de idade, terceiro filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares relevantes. Gesta IV, para III e um aborto espontâneo. A gravidez foi vigiada e decorreu sem complicações. Parto eutócico com 38 semanas, com índice apgar 9-10. A somatometria foi adequada e o período neonatal deu-se sem intercorrências. No parâmetro peso, o desenvolvimento estaturoponderal até os 22 meses seguiu os percentis P 25-50 e, a partir daí, desceu para valores inferiores ao percentil 5. Até os 6 meses, o comprimento seguiu o P 25-50; dos 6 aos 22 meses, o P 10-25; posteriormente, o P5. O perímetro cefálico manteve-se no P 25-50. O desenvolvimento neuropsicomotor foi adequado, mas a genitora informa histórico de desequilíbrio e quedas frequentes desde os 18 meses de idade. Antecedente de duas otites médias agudas no primeiro ano de vida e varicela não complicada aos 13 meses de idade. Sem antecedentes de infecções pulmonares. Aos 22 meses de idade, recorreu ao serviço de urgência na sequência de queda com traumatismo craniano simples. Ao exame objetivo, apresentava uma marcha atáxica, sem dismetria ou apraxia ocular. O restante do exame neurológico foi normal. A ressonância magnética cerebral não mostrou alterações. A mãe nega alterações cutâneas ou oculares. A consulta aos 30 meses revelou telangiectasias oculares discretas, marcha atáxica sem aparente agravamento, sem apraxia ocular ou disartria evidente e os reflexos osteotendinosos não pareciam diminuídos. Aos 3 anos de idade, não se verificou agravamento do quadro neurológico, embora já se observem mais telangectasias oculares e algumas nos pavilhões auriculares. Até a data do exame, não ocorreram infecções que justificassem qualquer terapêutica ou internamento. Nascer e Crescer, 2005, 14 (1), p. 23-25. Internet: <repositorio.chporto.pt> (com adaptações). Com base no caso clínico hipotético precedente, assinale a opção correta.
- A)A escoliose e o carcinoma renal são fatores associados à ataxia-telangiectasia.
Errada: escoliose pode ocorrer em ataxias hereditárias, mas carcinoma renal não é associação clássica da ataxia-telangiectasia.
- B)A expectativa de vida de pacientes como o em apreço supera os 40 anos de idade.
Errada: a doença reduz a expectativa de vida por complicações neurológicas, infecciosas e neoplásicas, e não costuma superar 40 anos.
- C)A elevação de alfa-fetoproteínas e o aumento da sensibilidade à radiação dos linfócitos e fibroblastos são comuns em pacientes com ataxia-telangiectasia, o que facilita o raciocínio clínico para diagnóstico da doença.
Certa: alfa-fetoproteína elevada e aumento da sensibilidade à radiação de linfócitos e fibroblastos são achados típicos da ataxia-telangiectasia.
- D)A ataxia-telangiectasia é uma ataxia cerebelar degenerativa de padrão autossômica recessiva, causada por perda de função do gene FRDA1. É a ataxia hereditária mais comum, ocorrendo com frequência de aproximadamente 1:50.000 na população caucasiana.
Errada: descreve outra ataxia hereditária, pois a ataxia-telangiectasia decorre de mutação no gene ATM, e não no FRDA1.
- E)O déficit de imunoglobulinas (Ig) é frequente na enfermidade em questão, afetando principalmente a IgE e a IgG.
Errada: pode haver déficit de imunoglobulinas, mas o padrão clássico não é especificamente predomínio de IgE e IgG.
Gabarito: C
O caso descreve bem a ataxia-telangiectasia, uma doença genética autossômica recessiva que costuma aparecer na primeira infância com instabilidade da marcha, quedas frequentes e telangiectasias progressivas, principalmente em conjuntiva e orelhas. Ela é causada por mutações no gene ATM, que participa do reparo do DNA e da resposta celular à quebra de fita dupla. Por isso, as células ficam mais sensíveis à radiação ionizante e a alguns agentes que lesam o DNA, o que é um achado clássico e muito cobrado. Outro marcador importante é a elevação de alfa-fetoproteína, que ajuda bastante no raciocínio diagnóstico quando vem junto de ataxia cerebelar e telangiectasias. O quadro pode vir com imunodeficiência variável, favorecendo infecções de repetição, e também com maior risco de neoplasias, especialmente hematológicas. A ressonância pode ser normal no início, o que não exclui o diagnóstico e costuma confundir quem espera uma imagem dramática logo de cara. A alternativa C está correta porque reúne dois achados muito típicos: alfa-fetoproteína elevada e hipersensibilidade à radiação em linfócitos e fibroblastos. Em prova, quando aparecer criança com marcha atáxica + telangiectasias + piora progressiva, pense primeiro em ataxia-telangiectasia e lembre do gene ATM, não do FRDA1. O detalhe do enunciado é bem intencional: a criança não tinha infecções muito graves, mas isso não afasta o diagnóstico.