Entre as lisossomopatias, a que apresenta herança ligada ao cromossomo X é a
- A)doença de Gaucher.
Errada, pois a doenca de Gaucher tem heranca autossomica recessiva.
- B)doença de Pompe.
Errada, pois a doenca de Pompe e autossomica recessiva, nao ligada ao X.
- C)doença de Tay-Sachs.
Errada, pois a doenca de Tay-Sachs tem heranca autossomica recessiva.
- D)gangliosidose 1.
Errada, pois a gangliosidose GM1 tambem segue heranca autossomica recessiva.
- E)doença de Fabry.
Certa, pois a doenca de Fabry tem heranca ligada ao cromossomo X.
Gabarito: E
As lisossomopatias sao doencas de deposito lisossomal, em geral por falta de uma enzima, o que faz acumular substancias dentro da celula. O ponto que a banca gosta de cobrar aqui e a heranca: nem todas seguem o mesmo padrao, entao vale lembrar que o tipo de transmissao costuma denunciar a doenca. A doenca de Fabry e a excecao classica entre as alternativas porque tem heranca ligada ao cromossomo X, com mutacao no gene GLA, levando a deficiencia de alfa-galactosidase A. Isso explica o acúmulo de globotriaosilceramida e os sintomas tipicos, como dor em extremidades, angiokeratomas, hipohidrose e acometimento renal e cardiaco. Nas demais, o padrao costuma ser autossomico recessivo. Gaucher, Pompe e Tay-Sachs sao exemplos bem conhecidos de doencas de armazenamento lisossomal com esse tipo de heranca, entao nao entram na pista do X. A gangliosidose GM1 tambem e, classicamente, autossomica recessiva. Em prova, quando aparecer "lisossomopatia com heranca ligada ao X", pense na Fabry sem hesitar. A banca adora misturar doencas de deposito parecidas para testar se voce sabe separar o nome da enzima, o substrato acumulado e o padrao de heranca.