No que se refere aos distúrbios peroxissomais, assinale a opção correta.
- A)Os distúrbios peroxissomais são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando os peroxissomos estão hiperfuncionantes.
Errada, porque os distúrbios peroxissomais ocorrem por deficiência de formação ou de função dos peroxissomos, e não por hiperfuncionamento.
- B)A síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença infantil de Refsum fazem parte de um grupo de doenças denominadas distúrbios do espectro de Zellweger, que apresentam sintomas sobreponíveis, sendo a síndrome Zellweger a forma menos grave e a doença de Refsum a forma mais grave.
Errada, porque a síndrome de Zellweger é a forma mais grave do espectro, enquanto a doença infantil de Refsum não é a forma mais grave.
- C)Na doença de Refsum, o nível sérico de ácido fitânico encontra-se reduzido.
Errada, porque na doença de Refsum o ácido fitânico está aumentado no soro e nos tecidos, e não reduzido.
- D)A síndrome de Zellweger ocorre mais comumente na adolescência, enquanto a doença de Refsum ocorre mais precocemente, ou seja, na primeira infância, podendo se manifestar até mesmo no período neonatal.
Errada, porque a síndrome de Zellweger se manifesta no período neonatal e a doença de Refsum costuma aparecer mais tarde, geralmente na infância tardia ou adolescência.
- E)Na doença de Refsum, o ácido fitânico, que é um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos, causando lesões nos nervos e na retina, além de perda de audição, anosmia, movimentos espasmódicos e alterações ósseas e cutâneas.
Certa, porque a doença de Refsum leva ao acúmulo de ácido fitânico, causando neuropatia, lesão de retina, perda auditiva, anosmia e alterações cutâneas e ósseas.
Gabarito: E
Os distúrbios peroxissomais são doenças hereditárias em que o problema não é "peroxissomo demais", e sim peroxissomo funcionando mal ou nem se formando direito. Como esses organelos participam da beta-oxidação de ácidos graxos muito longos e do metabolismo de lipídios especiais, a falha leva ao acúmulo de substâncias tóxicas e a alterações neurológicas, hepáticas, oculares e auditivas. Um grupo clássico dentro desse tema é o espectro de Zellweger, que inclui a síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença infantil de Refsum. Essas condições se sobrepõem clinicamente, mas a gravidade costuma ser maior na síndrome de Zellweger e menor nas formas mais leves do espectro. A doença de Refsum, especificamente, decorre do acúmulo de ácido fitânico, um ácido graxo derivado da dieta. Esse acúmulo causa neuropatia, retinite pigmentar, surdez, anosmia e alterações cutâneas e ósseas, exatamente o conjunto descrito na alternativa E. O raciocínio é: se o organismo não consegue degradar bem o ácido fitânico, ele se acumula e vai "bagunçando" nervos, retina e outros tecidos. Em prova, fique atento à lógica bioquímica: o defeito peroxissomal não gera hiperfunção, e na doença de Refsum o ácido fitânico não cai, sobe. É uma daquelas questões em que a banca tenta trocar o nome da doença, a idade de início e o sentido da alteração laboratorial, tudo de uma vez.