São formas de diabetes mellitus (DM) por Defeitos genéticos na função da célula β:
- A)MODY 6 (defeitos no gene NEUROD1) e DM mitocondrial.
Correta: MODY 6 por mutação em NEUROD1 e diabetes mitocondrial são formas de DM por defeitos genéticos na função da célula beta.
- B)MODY 2 (defeitos no gene GCK) e Leprechaunismo.
Errada: MODY 2 é por mutação no GCK, mas leprechaunismo é síndrome de resistência grave à insulina, não defeito primário da célula beta.
- C)Síndrome de Rabson-Mendenhall e DM lipoatrófico.
Errada: síndrome de Rabson-Mendenhall e DM lipoatrófico são causas de resistência insulínica, e não de falha genética da célula beta.
- D)Somatostatinoma e Diabetes neonatal permanente.
Errada: diabetes neonatal permanente é defeito de célula beta, mas somatostatinoma causa diabetes secundário por excesso hormonal, não por defeito genético da célula beta.
- E)Leprechaunismo e Somatostatinoma.
Errada: leprechaunismo não é defeito de célula beta, e somatostatinoma é causa tumoral/endócrina de diabetes secundário.
Gabarito: A
A classificação do diabetes mellitus inclui um grupo bem importante: os casos causados por defeitos genéticos da função da célula beta. Aqui entram as formas monogênicas, como alguns tipos de MODY, o diabetes neonatal permanente e o diabetes mitocondrial. Nessas situações, o problema não é a resistência à insulina, mas sim a produção e a secreção de insulina pela célula beta, que trabalha mal desde o começo. Na alternativa A, a banca cobrou dois exemplos clássicos desse grupo. O MODY 6 está ligado a mutações no gene NEUROD1, que participa do desenvolvimento e funcionamento da célula beta. Já o diabetes mitocondrial também entra como defeito genético da célula beta, porque a disfunção mitocondrial atrapalha a secreção de insulina. Por isso, o gabarito A está correto. O ponto de confusão é que nem todo diabetes raro é defeito de célula beta. Algumas síndromes são de resistência grave à insulina, como leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall e diabetes lipoatrófico. Elas até podem parecer "genéticas e estranhas", mas o mecanismo é outro. Em prova, pense assim: se a questão fala em defeito genético da célula beta, procure MODY, diabetes neonatal e diabetes mitocondrial. Se aparecer resistência insulínica extrema, já acende a luz amarela, porque provavelmente não é o grupo pedido.